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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括面容特殊、骨骼畸形、眼部異常、智力障礙、肝脾腫大等。 1.面容特殊：鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚大等。 2.骨骼畸形：脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬等。 3.眼部異常：角膜混濁、青光眼等。 4.智力障礙：學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知功能受損。 5.肝脾腫大：腹部膨隆，可影響消化功能。 6.心血管問題：可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變等。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復(fù)雜且多樣，對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)有助于改善患者的預(yù)后。
2024-10-08 18:44
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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