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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、相關(guān)檢查如酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等。還包括影像學(xué)檢查、尿液檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多有特殊面容，如頭大、鼻梁低平、眼距寬等，還可能有關(guān)節(jié)僵硬、身材矮小等癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.酶活性檢測(cè)：檢測(cè)患者體內(nèi)特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶的活性。 4.基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變。 5.影像學(xué)檢查：如 X 光、CT 等，可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常。 6.尿液檢查：檢測(cè)尿中黏多糖的含量。 綜合以上多種方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和各項(xiàng)檢查結(jié)果，可對(duì)黏多糖貯積癥 IS 型進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。一旦懷疑或確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)治療措施。
2024-10-09 06:20
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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