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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、相關檢查如酶活性檢測、基因檢測等。還包括影像學檢查、尿液檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多有特殊面容，如頭大、鼻梁低平、眼距寬等，還可能有關節(jié)僵硬、身材矮小等癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.酶活性檢測：檢測患者體內特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶的活性。 4.基因檢測：查找相關基因突變。 5.影像學檢查：如 X 光、CT 等，可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常。 6.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量。 綜合以上多種方法，結合臨床表現(xiàn)和各項檢查結果，可對黏多糖貯積癥 IS 型進行準確診斷。一旦懷疑或確診，應及時采取相應治療措施。
2024-10-09 06:20
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
