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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，主要由于基因突變導(dǎo)致。應(yīng)對(duì)方法包括疾病診斷、對(duì)癥治療、酶替代治療、康復(fù)治療和遺傳咨詢等。 1.疾病診斷：通過(guò)臨床表現(xiàn)、生化檢查、基因檢測(cè)等方法確診。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)患者出現(xiàn)的骨骼畸形、心血管問(wèn)題、呼吸系統(tǒng)癥狀等進(jìn)行相應(yīng)治療，如矯正骨骼畸形的手術(shù)。 3.酶替代治療：使用特定的酶制劑，如拉羅尼酶，改善代謝功能。 4.康復(fù)治療：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助患者提高生活自理能力。 5.遺傳咨詢：為患者家庭提供遺傳方面的指導(dǎo)，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 黏多糖貯積癥 IS 型的治療需要綜合多種方法，患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，定期復(fù)查，以提高生活質(zhì)量。
2024-10-08 16:09
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就醫(yī)問(wèn)藥
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