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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素 D 的代謝或作用異常。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及維生素 D 受體缺陷、1α-羥化酶缺乏等。癥狀包括骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、低鈣血癥等。治療方法包括補(bǔ)充活性維生素 D 及鈣劑等。 1.發(fā)病機(jī)制: 維生素 D 受體缺陷:影響維生素 D 發(fā)揮正常作用。 1α-羥化酶缺乏:導(dǎo)致維生素 D 無(wú)法轉(zhuǎn)化為活性形式。 2.癥狀表現(xiàn): 骨骼畸形:如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。 生長(zhǎng)遲緩:身高增長(zhǎng)緩慢,體重低于同齡人。 低鈣血癥:引起肌肉抽搐、手足痙攣。 3.診斷方法: 血液檢查:測(cè)定血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)。 基因檢測(cè):明確基因突變類型。 4.治療方法: 補(bǔ)充活性維生素 D:骨化三醇等。 補(bǔ)充鈣劑:葡萄糖酸鈣、碳酸鈣等。 定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)血鈣、血磷等指標(biāo),調(diào)整治療方案。 5.預(yù)后情況: 早期診斷和治療,多數(shù)患者癥狀可改善。 若治療不及時(shí),可能遺留骨骼畸形等后遺癥。 遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見(jiàn),但通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療,能有效控制病情,改善患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 16:43
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