常染色體顯性遺傳病是單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(tài)（兩個等位基因都是致病因）或雜合基因（等位基因中一個是致病基因，另一 個是正?；颍┒寄軐?dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)（雜合子）。若為純合狀 態(tài)（純合子）則病情嚴(yán)重，常致死（流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡）。

致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。

①只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)?。p親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患?。?1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。

②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會均等。

③在一個患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。