現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在1986年第七屆人類遺傳學(xué)國(guó)際大會(huì)上建立，并在1988年第一次國(guó)際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。

臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI（磁共振顯像）。

馬凡氏綜合征診斷方法：

1、骨骼系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）；肘關(guān)節(jié)外展減?。?lt;170度）；中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸（髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定）。 次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

2、眼睛系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜（角膜曲面計(jì)測(cè)量）；眼球軸長(zhǎng)增加（超聲測(cè)量）；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

3、心血管系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

4、肺系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡（胸片證實(shí)）。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

5、皮膚和體包膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮（牽拉痕），與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

6、硬腦（脊）膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

7、 家族或遺傳史

主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。