性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤、卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異位、外傷和腫瘤等。其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。

　　一般是乳房發(fā)育與陰毛生長先于月經(jīng)初潮數(shù)月。有些患兒性早熟的唯一特征是乳房發(fā)育或青春期陰毛早現(xiàn)，但大多數(shù)為身體發(fā)育的加速。

　　對于女性同性性早熟診斷步驟的主要目的，在于明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬體質(zhì)型（尤其是原因不明或特發(fā)性者）。但對任何病例在作出這種解釋前，必須排除其他病因。

　　病史中應了解有否誘發(fā)因素，如攝入性激素和營養(yǎng)食品等情況。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況。

　　體格檢查時應記錄身長、體重和性征發(fā)育的分期，外生殖器發(fā)育的情況，腹部和盆腔檢查情況。全身檢查注意McCune-Albright綜合征、甲狀腺功能減退的特有體征以及神經(jīng)系統(tǒng)異常。

　　兒童性早熟診斷要點

　　詳細完整的病史，并包括性征發(fā)育、陰道出血情況，有無服內(nèi)分泌藥物等。用放射性免疫法測定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于區(qū)別真性及假性性早熟。體質(zhì)性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質(zhì)疾患，可作腹膜后充氣造影。頭顱的正側(cè)位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。

　　血漿FSH、LH測定特發(fā)性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎值可高于正常，常常不易判斷，需借助于GnRH刺激試驗，亦稱黃體生成素釋放激素（LHRH）刺激試驗。一般采用靜脈注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大劑量≤100μg），于注射前（基礎值）和注射后30、60、90及120分鐘分別采取測定血清LH和FSH，當HL峰值＞15U/L（女），或＞25U/L（男）；LH/FSH峰值＞0.7，LH峰值/基值＞3時，可以認為其性腺軸功能已經(jīng)啟動。

　　骨齡測定

　　根據(jù)手和腕部X線片評定骨齡，盤噸骨骼發(fā)育是否超前，性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。

　　實驗室診斷應了解骨齡和生殖激素測定（如FSH、LH、E2，必要時測定DHAS、睪酮、孕酮和HCG）。DHAS與實足年齡和骨齡的關(guān)系能反映腎上腺功能初現(xiàn)，有助于真性性早熟的診斷。手腕部正位X線攝片可判斷骨齡。蝶鞍正側(cè)位X線攝片可確定垂體有無病變。如可疑，可進一步行氣腦造影，腦室造影，CT或/及MRI以明確診斷。中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現(xiàn)外，尚有下丘腦和垂體的功能活動。因此，作GnRH興奮試驗可了解垂體的功能狀況，F(xiàn)T4和TSH有助于反映甲狀腺功能。CTRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤，腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài)，以及卵泡情況。征發(fā)育、陰道出血，而身材矮小，骨齡小手實際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有。PRu升高，可出現(xiàn)溢乳。

　　B超檢查

　　選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發(fā)育情況；男孩注意睪丸、腎上腺皮質(zhì)等部位，若盆腔B超顯示卵巢內(nèi)可見多個≥4mm的卵泡；則為性早熟，若發(fā)現(xiàn)單個直徑＞9mm的卵泡，則多為囊腫，若卵巢不大而子宮長度＞3.5cm并見內(nèi)膜增厚則多為外源性雄激素作用。

　　CT或MRI檢查

　　懷疑顱內(nèi)腫瘤或腎上腺疾病所致者，應進行頭顱或腹部CT或MRI檢查。

　　其他檢查

　　根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)可進一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測定T3、T4、TSH，性腺腫瘤睪酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒血17-羥孕酮（17-OHP）和尿17-酮類固醇（17-KS）明顯增高。

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