先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類,隨著心臟診斷方法及外科手術(shù)治療技術(shù)的進(jìn)展，目前絕大多數(shù)先天性心血管病均能獲得明確的診斷和手術(shù)矯正治療，預(yù)后較前有明顯的改觀。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。

　　除了病史和體格檢查外，先天性心血管病還需做如下影像學(xué)檢查：

　　(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。

　　(2)超聲檢查：對(duì)心臟各腔室和血管大小進(jìn)行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

　　(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。它也是臨床診斷心臟病的重要手段之一，對(duì)診斷心律失常非常重要。

　　(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

　　(5)心血管造影：通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機(jī)械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時(shí)進(jìn)行連續(xù)快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

　　(6)目前常用的有非創(chuàng)傷性的多拍螺旋CT有助于診斷。