在兒科門診中，新手媽媽小張焦急地詢問：“我家寶寶出生后做了新生兒疾病篩查，結(jié)果顯示苯丙氨酸偏高，是不是大多數(shù)新生兒都會這樣呢？”我回答了她的問題并給她科普相關(guān)知識。對于這個問題，讓我們一同來深入了解新生兒苯丙氨酸水平、新生兒健康篩查以及相應(yīng)的營養(yǎng)指導(dǎo)。

一、新生兒苯丙氨酸水平概述

1.新生兒苯丙氨酸水平：并非所有新生兒的苯丙氨酸水平都高，實際上，新生兒出生后的苯丙氨酸濃度一般處于正常范圍內(nèi)。但新生兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝能力有限，短時間內(nèi)可能出現(xiàn)輕微升高，這通常是暫時性的。

2.苯丙氨酸代謝異常：部分新生兒可能存在苯丙氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起血液中苯丙氨酸水平顯著增高，這種情況就是常說的苯丙酮尿癥（PKU）。

二、新生兒疾病篩查與苯丙氨酸高

1.疾病篩查目的：新生兒疾病篩查是為了早期發(fā)現(xiàn)如PKU這樣的遺傳代謝性疾病，以便及時干預(yù)，防止智力發(fā)育障礙等嚴重后果。

2.苯丙氨酸篩查流程：新生兒出生后數(shù)天內(nèi)，通過足跟采血樣本進行實驗室檢測，包括但不限于苯丙氨酸在內(nèi)的多種指標(biāo)。

三、苯丙氨酸高患兒的營養(yǎng)指導(dǎo)

1.診斷與治療：一旦篩查結(jié)果顯示苯丙氨酸高，應(yīng)及時就醫(yī)確診，如果是PKU，醫(yī)生會開具低苯丙氨酸飲食方案。

2.飲食管理：

-（1）母乳喂養(yǎng)：母乳中苯丙氨酸含量較低，適合PKU患兒，但母親需要遵循嚴格的低苯丙氨酸飲食。

-（2）人工喂養(yǎng)：選擇特別配置的低苯丙氨酸配方奶粉，確?；純韩@得足夠營養(yǎng)又不會攝入過多苯丙氨酸。

-（3）隨著年齡增長，患兒需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下逐漸適應(yīng)多樣化的低苯丙氨酸食品。

總結(jié)來說，大部分新生兒苯丙氨酸水平并不高，只有極少數(shù)可能存在代謝異常。新生兒疾病篩查是對這些罕見疾病的重要防線，家長應(yīng)積極參與并配合醫(yī)生做好后續(xù)診療工作。對于苯丙酮尿癥患兒，科學(xué)的營養(yǎng)管理是關(guān)鍵，旨在維持患兒健康成長，最大程度避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。