- Q:
- A:
你好，可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等。詳細»
- Q:
- A:
建議：貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，...詳細»
- Q:
- A:
你好，貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中，第５號染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象，產(chǎn)生帶有第５號染色體短臂缺失的生殖細胞，此細胞受精后引起異常發(fā)...詳細»
- Q:
- A:
你好，孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩...詳細»
- Q:
- A:
你好，從目前來看，該癥在醫(yī)學界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就...詳細»
- Q:
- A:
您好，顱面畸形，頭小，上頜小，滿月臉，半數(shù)有瞼裂外斜，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障和視神經(jīng)萎縮，眼距寬很突出。因喉部發(fā)育不良或“未分化”而產(chǎn)生特征的尖銳且悲哀的貓叫樣哭...詳細»
- Q:
- A:
您好，貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征。多為新發(fā)突變的純合型，1...詳細»
- Q:
- A:
您好，貓叫綜合征由Leieune(963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×0-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征。多為新發(fā)突變的純合型，0-l...詳細»
- Q:
- A:
您好，貓叫綜合征的病因發(fā)病機理不明。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。缺失大小與表犁無關，主要癥狀由5p14-p15決...詳細»
- Q:
- A:
您好，診斷檢查：特異哭聲、顱面畸形和皮紋特征是貓叫綜合征的診斷要點。貓叫綜合征需要和下面疾病鑒別：4號染色體短臂部分缺失、l8號染色體長臂部分缺失、l8號染...詳細»
- Q:
- A:
您好，主要由于染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80％，不平衡易位引起的占...詳細»
- Q:
- A:
發(fā)病機理不明。遺傳學多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。缺失大小與表犁無關，主要癥狀由5p14-p15決定。少數(shù)為嵌合體...詳細»
- Q:
- A:
你好，對于這樣的情況，考慮可以使用心理行為療法。首先消除誘因，然后應對患兒病前的心理因素應詳細分析，找出可能的致病誘因，決應給予支持性心理治療，幫助患兒分析...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個一般沒有親密接觸考慮不是。一般局部使用碘伏消毒劑或者過氧化氫溶液消毒。不需要擔心。沒有影響的。詳細»
- Q:
- A:
顱面畸形，頭小，上頜小，滿月臉，半數(shù)有瞼裂外斜，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障和視神經(jīng)萎縮，眼距寬很突出。因喉部發(fā)育不良或“未分化而產(chǎn)生特征的尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲，長大...詳細»
- Q:
- A:
診斷檢查：特異哭聲、顱面畸形和皮紋特征是貓叫綜合征的診斷要點。鑒別診斷：貓叫綜合征需要和下面疾病鑒別：一、4號染色體短臂部分缺失Wolf(1965)首報，表...詳細»
- Q:
- A:
如果是生下來哭聲小，像貓叫一樣，吸氣時憋氣，氣管處凹陷，有可能為環(huán)狀軟骨發(fā)育不全，如果是這種情況慢慢就好了，如果不是的話，可以帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診。詳細»
- Q:
- A:
你好， 貓叫綜合征屬于染色體缺陷性疾病，因為孩子哭聲像貓叫而命名的。x線，藥物，生物因素，高齡產(chǎn)婦，環(huán)境的污染、食品的污染，都可能成為引發(fā)這種疾病的原因。在...詳細»
- Q:
- A:
你好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體部分缺失引起的，如果情況嚴重會造成幼年夭折；如果情況不嚴重，該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人 。 不過肯定不能和正常...詳細»
- Q:
- A:
你好！貓叫綜合征是一種染色體異常的疾病，由于染色體五號的遠端短臂缺失導致的，表現(xiàn)為貓叫樣的哭聲，有很特殊的面容外貌，生長發(fā)育落后，智力低下。這種病沒有藥可以...詳細»
- Q:
- A:
你好！貓叫綜合征是一種染色體異常導致的先天性疾病，是因為5號染色體的遠端短臂缺失引起的。這個可能和父母雙方任何一方染色體異常有關，也可能是胎兒在形成過程出現(xiàn)...詳細»
- Q:
- A:
你好，唐氏篩查 就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選， 從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。 要是不放心的話建議夫妻...詳細»
- Q:
- A:
你好，貓叫綜合征是由于第五號染色體發(fā)生缺失導致的遺傳病，這種情況一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，伴有聲音嘶啞。有時候伴有一定的先天性心臟病，智力低下，白內(nèi)障等情況。...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)現(xiàn)在的情況，我這種情況屬于遺傳性疾病。是由于第五號染色體發(fā)生缺失導致的，這種情況是沒法治愈的，因為它是染色體的問題，他的癥狀主要表現(xiàn)為智力低下，滿...詳細»
- Q:
- A:
你好！貓叫綜合征是染色體疾病，確診的手段就是通過染色體檢查來確診的。你的小孩肯定要檢查染色體，染色體異常的病有很多種，并不只有貓叫綜合征，還有21三體綜合征...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)現(xiàn)在的情況。貓叫綜合征是由于第五號染色體發(fā)生缺失導致的遺傳病，這種情況是沒法治愈的，他的首先癥狀表現(xiàn)為體重下降，智力低下，滿月臉。有時候還伴隨著一...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)現(xiàn)在的情況。毛澤東和同事由于第五號染色體缺失，導致的遺傳病的發(fā)病率是10萬分之一，這種情況是非常少見的，他的首先癥狀主要表現(xiàn)為，智力低下，滿月臉，...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)現(xiàn)在的問題，貓叫綜合癥是由于染色體，第五號染色體異常缺失導致的這種疾病。它的發(fā)病率是10萬分之一，這種情況是沒法進行治愈的，因為它是染色體的問題，...詳細»