18 天女嬰苯丙酮尿癥如何治療？
18天的女嬰兒患有苯丙酮尿癥怎么辦？參考？18天的女嬰兒患有苯丙酮尿癥怎么辦？參考值是2、結(jié)果值是6.05。都沒有您能否給些什么好的治療建議嗎？
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝異常。對于 18 天的女嬰，治療方法主要包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸配方奶。隨著年齡增長，逐漸引入低苯丙氨酸的天然食物，如蔬菜、水果、淀粉類食物等。 2.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導下使用。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整飲食和治療方案。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 5.家庭支持：家長要充分了解疾病知識，積極配合治療，給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。 總之，苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復雜，但早期診斷和規(guī)范治療可以有效控制病情，使患兒能夠正常生長發(fā)育。家長要保持信心，與醫(yī)生密切合作，為孩子的健康努力。
2024-12-19 15:42
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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苯丙酮尿癥，是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿癥，應盡早給予積極治療。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。
2015-11-14 18:25
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
