小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是怎樣的疾病
我由于一直在外地，后來聽說表姐的兒子現(xiàn)在病了，后來去看了一下，表姐說孩子得的是小兒黏多糖貯積?、粜停皼]有聽說過這種病，也不知道是什么病。
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致多種身體異常。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法有限。 1. 發(fā)病原理：由于基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)相關(guān)酶的缺乏或活性降低，使得黏多糖不能正常代謝和分解，在體內(nèi)積聚。 2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼畸形，如雞胸、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)活動受限；身材矮??；面部特征改變等。 3. 診斷方法：通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后情況：病情進(jìn)展程度不同，預(yù)后也有所差異，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量。 6. 日常護(hù)理：注意營養(yǎng)均衡，適當(dāng)鍛煉，定期復(fù)查。 小兒黏多糖貯積?、粜碗m治療困難，但早期干預(yù)和綜合管理對患兒的生活質(zhì)量提升仍有積極作用。
2024-12-19 12:36
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質(zhì)貯積癥,粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化?。槐奖虬Y,肝豆?fàn)詈俗兗鞍肴樘茄Y等. 1,粘多糖貯積癥I型溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖貯積癥II型.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn),X線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍(lán)呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)別了中排出的粘多糖類型,并協(xié)助分型.各型MPS的確切診斷需測定白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷.
2015-11-15 17:26
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。最好先去醫(yī)院接受檢查在治療，不用很擔(dān)心，是可以治愈的。
2015-11-15 03:25
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
