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苯丙酮尿癥的正常值范圍是怎樣的,孩子檢測值 0.45 正常嗎

苯丙酮尿癥的正常值是多少,我家孩子0.45是正常的嗎

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。其正常值因檢測方法和實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)而有所差異。一般來說,新生兒苯丙氨酸正常濃度在 120 μmol/L 以下。孩子檢測值 0.45,需要結(jié)合具體的檢測單位和所用檢測方法來判斷是否正常。 1. 檢測方法:不同的檢測方法,如熒光分析法、定量酶法等,其正常值范圍可能不同。 2. 年齡因素:隨著孩子年齡增長,苯丙氨酸的正常范圍也會有所變化。 3. 實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn):不同實(shí)驗(yàn)室的儀器設(shè)備、操作流程等存在差異,導(dǎo)致正常值范圍有別。 4. 個體差異:某些孩子可能由于特殊的生理狀況,正常范圍會稍有不同。 5. 飲食影響:飲食中的蛋白質(zhì)攝入也可能對檢測結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 總之,僅依據(jù) 0.45 這個數(shù)值不能簡單判斷孩子是否正常。建議家長及時將檢測結(jié)果拿給醫(yī)生,由醫(yī)生結(jié)合孩子的具體情況進(jìn)行綜合評估和判斷。如果確診苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始治療和飲食控制,以減少對孩子智力和生長發(fā)育的不良影響。

    2024-12-19 21:23
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病情分析:苯丙酮尿癥正常值,一般應(yīng)該是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之間。一般出生后都有篩查的,檢查足底采血如果異常

    2015-11-15 22:23
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥的正常值是多少?您好,正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的篩查結(jié)果PA值較高,建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查,以便確診。

    2015-11-15 06:50
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長:內(nèi)分泌疾病:生長落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

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