腦部結(jié)節(jié)性硬化癥是什么病，腦部有 3 個小白點(diǎn)
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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腦部結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，以多器官系統(tǒng)的良性錯構(gòu)瘤為特征，包括腦部、皮膚、腎臟、心臟等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變。腦部出現(xiàn) 3 個小白點(diǎn)可能是其典型表現(xiàn)之一。 1. 病因：主要由基因突變引起，如 TSC1 和 TSC2 基因。 2. 癥狀：常見的有癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤等。 3. 腦部表現(xiàn)：可能出現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)、皮質(zhì)結(jié)節(jié)、腦白質(zhì)異常等，導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙。 4. 診斷：依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查（如頭顱 CT、MRI 等）、基因檢測等。 5. 治療：包括藥物治療（如抗癲癇藥物拉莫三嗪、卡馬西平、丙戊酸鈉等）、手術(shù)治療（針對藥物難以控制的癲癇或腦內(nèi)較大結(jié)節(jié)）。 腦部結(jié)節(jié)性硬化癥雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療可以有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。
2024-12-23 01:24
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，其有可能是腦部囊腫的若囊腫較小,不需治療,若囊腫較大或癥狀較重時可手術(shù)切除
2015-11-16 02:30
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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腦部結(jié)節(jié)性硬化是先天性的遺傳病，常合并其他系統(tǒng)的損害。根據(jù)病情應(yīng)做手術(shù)切除，并發(fā)腦積水的病例可考慮行分流術(shù)。
2015-11-15 17:35
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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