家族遺傳成骨不全脆骨癥能治好嗎？成因及預(yù)防辦法？
患者性別:女的牽引.孩子這么小,遭那么些罪,真讓人心疼.醫(yī)院的醫(yī)生說(shuō)我們這是家族遺傳的成骨不全脆骨癥,沒(méi)有什么辦法可以治療,等到成年之后就好了.真是這樣嗎?是什么原因造成的呢?為什么我弟弟這么大了,還是沒(méi)有好呢?真的沒(méi)有預(yù)防的辦法嗎?望專業(yè)人士給予指點(diǎn).謝謝了.
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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家族遺傳的成骨不全脆骨癥是一種較為復(fù)雜的疾病，成因多樣，包括基因突變、膠原蛋白異常、骨代謝失衡、遺傳因素、環(huán)境影響等。目前治療有一定方法，預(yù)防也有一些措施。 1.基因突變：某些基因的突變是導(dǎo)致成骨不全脆骨癥的重要原因。比如 COL1A1、COL1A2 等基因的突變。 2.膠原蛋白異常：膠原蛋白是骨組織的重要成分，其合成或結(jié)構(gòu)異常會(huì)影響骨的強(qiáng)度。 3.骨代謝失衡：成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞的功能失調(diào)，影響骨的形成和吸收。 4.遺傳因素：家族遺傳是主要因素之一，常呈常染色體顯性或隱性遺傳。 5.環(huán)境影響：孕期的不良環(huán)境，如接觸有害物質(zhì)，可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 雖然目前成骨不全脆骨癥還無(wú)法完全治愈，但通過(guò)積極治療和預(yù)防措施，可以改善患者的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和指導(dǎo)。
2024-12-22 16:12
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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這位朋友你好,像這樣的情況,推薦中醫(yī)治療.辯證論治.有很好的療效.希望對(duì)你有幫助.
2015-11-16 20:16
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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