苯丙酮尿癥的正常值是多少，如何確診？
苯丙酮尿癥正常值是多少曾經(jīng)治療情況和效果：復(fù)查了3次，還沒有確診想得到怎樣的幫助：想確診是不是苯丙酮尿癥
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。確診需綜合多種因素，包括血液檢測指標(biāo)、癥狀表現(xiàn)、家族遺傳史、基因檢測等。 1.血液檢測指標(biāo)：新生兒出生 72 小時后，足跟采血進(jìn)行苯丙氨酸濃度檢測。正常情況下，苯丙氨酸濃度一般在 120μmol/L 以下。如果苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L，需警惕苯丙酮尿癥。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等。若出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)進(jìn)一步檢查。 3.家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，后代患病風(fēng)險增加。 4.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因，可明確是否存在基因突變。 5.飲食評估：了解患兒的飲食結(jié)構(gòu)，對于診斷也有一定幫助。 總之，苯丙酮尿癥的確診需要綜合多種檢查和評估。若對孩子的健康狀況有疑慮，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)行詳細(xì)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-22 11:35
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，很高興為你回答，新生兒生后可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關(guān)，可逐漸恢復(fù)正常。你好，過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通?；純貉灞奖彼岣哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。
2015-11-17 10:41
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查，以便確診。
2015-11-17 07:05
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
