結節(jié)性硬化癥的癥狀及發(fā)展趨勢如何
請問，結節(jié)性硬化癥，皮脂腺瘤、癲癇、和智能減退都慢慢體現出來嗎？請問除了這些，以后還會有別的什么病也能慢慢出現嗎？本次發(fā)病及持續(xù)時間:現在就有皮脂腺瘤和癲癇小發(fā)作，但記憶力已經開始減退，請問將來會發(fā)展成智能減退嗎？目前一般情況:現在除了幾天小發(fā)作一次及記憶力減退，沒有別的癥狀。病史:以往診斷治療經過及效果:沒有治療過，輔助檢查:CT，腦中有鈣化點，很小很小。二處。其它:患者現在智力正常。
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回答5
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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結節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣。包括皮脂腺瘤、癲癇、智能減退等。其發(fā)展具有不確定性，可能出現新癥狀，也可能病情穩(wěn)定。 1.癥狀表現：皮脂腺瘤多呈淡紅色或紅褐色丘疹，分布于面部口鼻三角區(qū)；癲癇發(fā)作形式多樣，如小發(fā)作、大發(fā)作等；智能減退表現為學習、記憶、理解等能力下降。 2.發(fā)病機制：主要是基因突變導致細胞異常增生和分化，影響多個器官系統(tǒng)。 3.疾病進展：部分患者病情進展緩慢，癥狀逐漸加重；也有患者病情相對穩(wěn)定。 4.可能出現的新癥狀：如腎血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、視網膜錯構瘤等。 5.治療方法：目前主要采用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉控制癲癇發(fā)作；針對皮脂腺瘤，可進行激光治療或手術切除。 結節(jié)性硬化癥雖然癥狀復雜且病情發(fā)展難以預測，但通過規(guī)范治療和定期復查，能在一定程度上控制癥狀、延緩病情進展，提高生活質量。
2024-12-24 15:20
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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結節(jié)性硬化癥又稱Bournerille病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因定位在第9號染色體長臂上（9q34）。大多表現為癲癇、智能減退和特殊面痣三大特征。頭顱CT可見腦室壁、皮質下、基底核等部位多發(fā)結節(jié)性鈣化灶。皮膚損害最常見、最有特征意義，文獻報道90%的患兒在出生時即可出現皮膚色素脫失斑，數目大小不等，軀干、四肢常見，面部很少見。80%～90%患兒有癲癇，嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣癥，以后發(fā)展為部分性或全身性發(fā)作。60%～70%患兒有智能低下，在本病早期不明顯，大部分在5～7歲才被發(fā)現，程度輕重不等。本文報道病例，發(fā)病早，診斷主要根據癲癇病史、典型的皮膚改變及頭顱CT特征性改變而確診。本病目前無特殊療法，主要是控制癲癇發(fā)作和延緩智能障礙的發(fā)展，藥物治療癲癇無效者可行手術切除病灶，預后差。
2015-11-17 12:53
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這種情況應該是比較嚴重，已經出現并發(fā)癥，應該是去風濕免疫科看看的其次除了對癥處理，建議去看看中醫(yī)，中藥調理一下。
2015-11-17 06:13
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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應控制癲癇發(fā)作參見癲癇治療對高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療。腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節(jié)。
2015-11-17 06:04
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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這樣的情況治療的話，市醫(yī)院都可以治療的。
2015-11-17 04:57
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
