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結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀及發(fā)展趨勢(shì)如何

請(qǐng)問,結(jié)節(jié)性硬化癥,皮脂腺瘤、癲癇、和智能減退都慢慢體現(xiàn)出來嗎?請(qǐng)問除了這些,以后還會(huì)有別的什么病也能慢慢出現(xiàn)嗎?本次發(fā)病及持續(xù)時(shí)間:現(xiàn)在就有皮脂腺瘤和癲癇小發(fā)作,但記憶力已經(jīng)開始減退,請(qǐng)問將來會(huì)發(fā)展成智能減退嗎?目前一般情況:現(xiàn)在除了幾天小發(fā)作一次及記憶力減退,沒有別的癥狀。病史:以往診斷治療經(jīng)過及效果:沒有治療過,輔助檢查:CT,腦中有鈣化點(diǎn),很小很小。二處。其它:患者現(xiàn)在智力正常。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣。包括皮脂腺瘤、癲癇、智能減退等。其發(fā)展具有不確定性,可能出現(xiàn)新癥狀,也可能病情穩(wěn)定。 1.癥狀表現(xiàn):皮脂腺瘤多呈淡紅色或紅褐色丘疹,分布于面部口鼻三角區(qū);癲癇發(fā)作形式多樣,如小發(fā)作、大發(fā)作等;智能減退表現(xiàn)為學(xué)習(xí)、記憶、理解等能力下降。 2.發(fā)病機(jī)制:主要是基因突變導(dǎo)致細(xì)胞異常增生和分化,影響多個(gè)器官系統(tǒng)。 3.疾病進(jìn)展:部分患者病情進(jìn)展緩慢,癥狀逐漸加重;也有患者病情相對(duì)穩(wěn)定。 4.可能出現(xiàn)的新癥狀:如腎血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。 5.治療方法:目前主要采用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉控制癲癇發(fā)作;針對(duì)皮脂腺瘤,可進(jìn)行激光治療或手術(shù)切除。 結(jié)節(jié)性硬化癥雖然癥狀復(fù)雜且病情發(fā)展難以預(yù)測(cè),但通過規(guī)范治療和定期復(fù)查,能在一定程度上控制癥狀、延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。

    2024-12-24 15:20
  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bournerille病,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,基因定位在第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上(9q34)。大多表現(xiàn)為癲癇、智能減退和特殊面痣三大特征。頭顱CT可見腦室壁、皮質(zhì)下、基底核等部位多發(fā)結(jié)節(jié)性鈣化灶。皮膚損害最常見、最有特征意義,文獻(xiàn)報(bào)道90%的患兒在出生時(shí)即可出現(xiàn)皮膚色素脫失斑,數(shù)目大小不等,軀干、四肢常見,面部很少見。80%~90%患兒有癲癇,嬰兒時(shí)期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥,以后發(fā)展為部分性或全身性發(fā)作。60%~70%患兒有智能低下,在本病早期不明顯,大部分在5~7歲才被發(fā)現(xiàn),程度輕重不等。本文報(bào)道病例,發(fā)病早,診斷主要根據(jù)癲癇病史、典型的皮膚改變及頭顱CT特征性改變而確診。本病目前無特殊療法,主要是控制癲癇發(fā)作和延緩智能障礙的發(fā)展,藥物治療癲癇無效者可行手術(shù)切除病灶,預(yù)后差。

    2015-11-17 12:53
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這種情況應(yīng)該是比較嚴(yán)重,已經(jīng)出現(xiàn)并發(fā)癥,應(yīng)該是去風(fēng)濕免疫科看看的其次除了對(duì)癥處理,建議去看看中醫(yī),中藥調(diào)理一下。

    2015-11-17 06:13
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    應(yīng)控制癲癇發(fā)作參見癲癇治療對(duì)高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療。腦電圖具有恒定單個(gè)局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。

    2015-11-17 06:04
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這樣的情況治療的話,市醫(yī)院都可以治療的。

    2015-11-17 04:57
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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