遺傳性果糖不耐受的病因是什么
聽說同事的孩子得了一種病是遺傳性果糖不耐受同事已經(jīng)很長時間沒來上班了可能是在家照顧孩子吧我對這個病不了解想知道是什么原因引起的遺傳性果糖不耐受是由什么原因引起的？
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楊祖學(xué)
?？谑袐D幼保健院
一級
藥械科
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遺傳性果糖不耐受是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，其病因主要包括酶缺陷、遺傳因素、果糖攝入、代謝異常以及其他相關(guān)因素等。 1. 酶缺陷：醛縮酶 B 基因發(fā)生突變，導(dǎo)致醛縮酶 B 活性降低或缺失，使得果糖代謝受阻。 2. 遺傳因素：屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有患病風(fēng)險。 3. 果糖攝入：過多攝入含果糖的食物或飲料，超出身體代謝能力，易引發(fā)癥狀。 4. 代謝異常：果糖代謝通路中的其他酶或蛋白質(zhì)功能異常，影響果糖正常代謝。 5. 其他相關(guān)因素：個體的生理狀態(tài)、其他疾病影響，可能增加發(fā)病幾率。 總之，遺傳性果糖不耐受的病因較為復(fù)雜，主要是基因缺陷導(dǎo)致果糖代謝相關(guān)酶的異常。一旦確診，需嚴格控制果糖攝入，避免病情加重?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進行治療和飲食管理。
2024-12-24 18:14
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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本病屬于常染色體隱性遺傳病以14C標記的果糖檢查病人肝果糖-1-磷酸醛縮酶發(fā)現(xiàn)為正常的0～12%呈顯著性降低
2015-11-18 16:34
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