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六歲女兒患嬰兒脊椎肌萎縮癥,這病咋回事?能治嗎?

我的女兒六歲了,從出世到現(xiàn)在一直不會(huì)站立行走,全身沒勁,生活不能自理,智力正常。最近診斷為嬰兒脊椎肌萎縮癥。請(qǐng)問(wèn)這是屬于什么疾???這種病能不能治好?哪里的醫(yī)院治療這種病最好?

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    嬰兒脊椎肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病,主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。目前尚無(wú)根治方法,但通過(guò)綜合治療能一定程度改善癥狀。治療手段包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。治療效果因個(gè)體差異而異。 1.疾病原理:這是由于基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因功能缺陷,影響神經(jīng)信號(hào)傳遞,使肌肉無(wú)法正常收縮和運(yùn)動(dòng)。 2.癥狀表現(xiàn):患兒通常出現(xiàn)肌肉無(wú)力、無(wú)法站立行走、肌肉萎縮等,還可能伴有吞咽和呼吸困難。 3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等檢查來(lái)確診。 4.治療方法:藥物如諾西那生鈉、利司撲蘭等能一定程度改善癥狀;康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌肉功能;呼吸支持能保障呼吸順暢。 5.預(yù)后情況:病情進(jìn)展速度和預(yù)后因人而異,早期診斷和干預(yù)有助于提高生活質(zhì)量。 雖然嬰兒脊椎肌萎縮癥治療困難,但積極治療和康復(fù)能幫助患兒盡量維持功能,提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心,給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。

    2024-12-25 14:03
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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是肌萎縮綜合征?   肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮,而是一個(gè)部位、一個(gè)區(qū)域、整個(gè)肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮,這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮,由于大面積的肌力、肌張力降低,可出現(xiàn)與其有關(guān)的并發(fā)癥,故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運(yùn)動(dòng)障礙,如轉(zhuǎn)換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等,病期較長(zhǎng),遷延數(shù)月以上,患部肌肉長(zhǎng)期處于廢用狀態(tài),局部血流也受影響,局部營(yíng)養(yǎng)、代謝降低,最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時(shí)可能是生理性的,運(yùn)漸發(fā)展為病理性肌萎縮,同時(shí)必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙,且有結(jié)構(gòu)學(xué)改變。 查看全文»

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