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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響多個器官系統(tǒng)。治療藥物包括雷帕霉素及其衍生物、抗癲癇藥物、mTOR 抑制劑等。治療方案需根據(jù)患兒具體病情而定。 1. 雷帕霉素及其衍生物：如依維莫司，可抑制腫瘤細胞生長，改善癥狀。 2. 抗癲癇藥物：如丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等，用于控制癲癇發(fā)作。 3. mTOR 抑制劑：如西羅莫司，有助于減少腫瘤大小和控制病情進展。 4. 其他對癥治療藥物：若存在心臟橫紋肌瘤，可能會使用普萘洛爾等。 5. 神經(jīng)保護藥物：如甲鈷胺，對神經(jīng)損傷有一定的保護作用。 小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療藥物選擇需要綜合考慮患兒的年齡、癥狀、病情嚴重程度等因素。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議用藥，切不可自行用藥。
2024-12-27 00:46
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好：根據(jù)您提交的臨床病歷資料分析還是比較簡單，不清楚你以前有什么癥狀？有沒有去醫(yī)院進行檢查？檢查結(jié)果？目前，在沒有檢查明確病因前建議不要自行用藥，最好去當?shù)貦?quán)威醫(yī)院詳細檢查確診、明確原因后，對癥治療。如果有什么不明白您可以隨時與我們溝通。詳細為您解答，祝早日康復！
2015-11-21 01:46
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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