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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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結節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚、神經系統(tǒng)、腎臟等多個器官。其發(fā)病機制復雜，治療有一定難度，但并非完全無法治療。治療方法包括藥物治療、手術治療等，同時需要長期的隨訪和管理。 1. 疾病原理：結節(jié)性硬化是由于基因突變導致的，細胞生長和分化失控，形成錯構瘤和良性腫瘤。 2. 癥狀表現：常見皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等；神經系統(tǒng)可能出現癲癇、智力障礙；還可能影響腎臟、心臟等器官。 3. 診斷方法：除了 CT 檢查，還包括腦電圖、基因檢測等。 4. 藥物治療：常用藥物有依維莫司、西羅莫司、拉莫三嗪等，有助于控制癲癇發(fā)作和腫瘤生長，但需遵醫(yī)囑使用。 5. 手術治療：對于腦部較大的結節(jié)或腫瘤，引起嚴重癥狀時，可能需要手術切除。 6. 長期管理：定期復查，監(jiān)測病情變化，調整治療方案。 總之，結節(jié)性硬化雖然治療具有挑戰(zhàn)性，但通過綜合治療和長期管理，能夠在一定程度上控制病情，提高患兒的生活質量。
2025-01-05 23:48
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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結節(jié)性硬化為一種遺傳性疾病，病因治療方面沒有辦法，只是對癥治療，從你描述的你小孩的發(fā)病情況，像癲癇發(fā)作，建議腦電圖以明確診斷，治療以對癥治療為主。本病無特殊療法，主要是控制癲癇發(fā)作和延緩智能障礙的發(fā)展，藥物治療癲癇無效者可行手術切除病灶，預后差。
2015-11-23 19:04
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
