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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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先天性成骨不全是具有遺傳性的，其遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。遺傳因素在疾病的發(fā)生中起著重要作用，同時環(huán)境因素等也可能對其產(chǎn)生影響。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳是較為常見的類型，患者的子女有 50%的概率患?。怀Ｈ旧w隱性遺傳相對較少見，父母雙方均攜帶致病基因時子女才可能患病。 2.基因突變：多個基因的突變可導(dǎo)致先天性成骨不全，如 COL1A1、COL1A2 等基因。 3.遺傳特點：不同的基因突變導(dǎo)致的病情嚴(yán)重程度和癥狀表現(xiàn)可能有所不同。 4.環(huán)境影響：孕期的某些不良環(huán)境因素，如病毒感染、藥物使用等，可能增加發(fā)病風(fēng)險，但并非決定性因素。 5.家族史意義：家族中有先天性成骨不全患者時，其他成員應(yīng)提高警惕，進行遺傳咨詢和相關(guān)檢查。 總之，先天性成骨不全多與遺傳相關(guān)，但具體情況復(fù)雜多樣。對于有家族史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低疾病的發(fā)生風(fēng)險。
2025-01-07 22:06
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您好，成骨不全為小兒一種骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙性疾病，由于表現(xiàn)為骨質(zhì)松脆容易骨折，所以又叫脆骨病。病因雖然不是十分明確，但是有明顯的遺傳性和家族性，對本病的治療無特效療法，主要是防止骨折，成年后，病變常有改善，而且很少再發(fā)生骨折。以上回答希望對您有所幫助。
2015-11-24 07:27
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
