-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
-
先天性成骨不全是具有遺傳性的,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。遺傳因素在疾病的發(fā)生中起著重要作用,同時(shí)環(huán)境因素等也可能對(duì)其產(chǎn)生影響。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳是較為常見(jiàn)的類(lèi)型,患者的子女有 50%的概率患?。怀H旧w隱性遺傳相對(duì)較少見(jiàn),父母雙方均攜帶致病基因時(shí)子女才可能患病。 2.基因突變:多個(gè)基因的突變可導(dǎo)致先天性成骨不全,如 COL1A1、COL1A2 等基因。 3.遺傳特點(diǎn):不同的基因突變導(dǎo)致的病情嚴(yán)重程度和癥狀表現(xiàn)可能有所不同。 4.環(huán)境影響:孕期的某些不良環(huán)境因素,如病毒感染、藥物使用等,可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),但并非決定性因素。 5.家族史意義:家族中有先天性成骨不全患者時(shí),其他成員應(yīng)提高警惕,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和相關(guān)檢查。 總之,先天性成骨不全多與遺傳相關(guān),但具體情況復(fù)雜多樣。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,以降低疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-01-07 22:06
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
-
您好,成骨不全為小兒一種骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙性疾病,由于表現(xiàn)為骨質(zhì)松脆容易骨折,所以又叫脆骨病。病因雖然不是十分明確,但是有明顯的遺傳性和家族性,對(duì)本病的治療無(wú)特效療法,主要是防止骨折,成年后,病變常有改善,而且很少再發(fā)生骨折。以上回答希望對(duì)您有所幫助。
2015-11-24 07:27
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題,你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱(chēng)脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 頸椎間盤(pán)突出掛骨外科嗎
- 排名榜單!重慶好的白癜風(fēng)醫(yī)院“專(zhuān)業(yè)前...
- 近期推薦:重慶靠譜的白癜風(fēng)醫(yī)院“排名...
- 專(zhuān)業(yè)醫(yī)療!重慶白癜風(fēng)專(zhuān)科醫(yī)院排名“前...
- 消息追蹤:重慶迪邦白癜風(fēng)醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)...
- 全新排名!南通尿道炎醫(yī)院名單公開(kāi)-南...
- 口碑推薦:青海西寧腋臭醫(yī)院哪家好-西...
- 分享中醫(yī)智慧 共話(huà)腫瘤防治——我院攜...
- 看診直通:重慶治hpv醫(yī)院怎么樣-“...
- 實(shí)時(shí)推薦:青海西寧治療疤痕醫(yī)院哪家好...