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黏脂貯積癥Ⅰ型怎樣預防?

鄰居的小孩患了黏脂貯積癥Ⅰ型現(xiàn)在是語言發(fā)育遲緩和聽力障礙骨骼異常為多發(fā)性成骨不全在智力發(fā)育障礙的同時可出現(xiàn)肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎癥狀曾經治療情況和效果:黏脂貯積癥Ⅰ型除怎么預防?()

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    黏脂貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳代謝病,預防較為困難,但可從遺傳咨詢、產前診斷、新生兒篩查、健康生活方式、定期體檢等方面努力。 1.遺傳咨詢:若家族中有該病患者,備孕前應進行遺傳咨詢,評估遺傳風險。 2.產前診斷:對于高危孕婦,可通過羊水穿刺、絨毛活檢等方法進行產前診斷。 3.新生兒篩查:有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病,爭取早期干預。 4.健康生活方式:保持均衡飲食,攝入足夠營養(yǎng),避免有害物質。 5.定期體檢:兒童應按時體檢,監(jiān)測生長發(fā)育指標,及時發(fā)現(xiàn)異常。 總之,雖然黏脂貯積癥Ⅰ型的預防具有挑戰(zhàn)性,但通過上述綜合措施,能在一定程度上降低發(fā)病風險或早期發(fā)現(xiàn)問題。

    2025-01-08 11:48
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    你好!在末梢神經炎引起的表現(xiàn)時,可應用天麻丸,維生素B1,腺苷鈷胺進行口服治療即可。另外,多吃些富含維生素B和氨基酸的食物,如谷類,魚類,綠色蔬菜,蛋類等

    2015-11-25 15:01
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好:黏脂貯積癥Ⅰ型的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護開展婚姻和生育指導努力降低人群中遺傳病發(fā)生率提高人口素質

    2015-11-25 13:06
就醫(yī)問藥

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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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