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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    要判斷是否患肝豆?fàn)詈俗冃裕蓮陌Y狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查、醫(yī)生診斷、治療預(yù)后等方面考慮。 1.癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)震顫、肌肉強(qiáng)直、吞咽困難、精神癥狀等。 2.家族病史:若家族中有該病患者,患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.相關(guān)檢查:包括血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)、銅氧化酶活性測(cè)定、肝腎功能檢查、眼科檢查(查看有無凱-弗環(huán))、基因檢測(cè)等。 4.醫(yī)生診斷:醫(yī)生會(huì)綜合各項(xiàng)檢查結(jié)果及癥狀進(jìn)行判斷。 5.治療預(yù)后:若確診,早期治療可改善癥狀,延緩病情進(jìn)展。治療方法包括低銅飲食、藥物驅(qū)銅(如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈉鈣)等。 總之,對(duì)于懷疑有肝豆?fàn)詈俗冃缘那闆r,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),通過專業(yè)的檢查和醫(yī)生的診斷來明確,并積極配合治療。

    2025-01-08 13:53
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

     1.血銅檢查。血清銅總量降低?! ?.尿液檢查。尿銅排出量增高。青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)有助于診斷,尤適于癥狀前期及早期病人的檢出?! ?.肝功能異常,貧血,白血球及血小板減少?! ?.顱腦CT檢查,雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見異常低密度影,尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū),大腦皮層和小腦可示萎縮性改變?! ?.腦電圖異常?! ?.組織微量銅測(cè)定。

    2015-11-25 18:01
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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二巰丁二酸膠囊

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醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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