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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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結節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，可影響多個器官系統(tǒng)，包括大腦。孩子因結節(jié)性硬化出現(xiàn)腦白質發(fā)育不良且不會說話，需綜合考慮多種因素，如基因異常、神經系統(tǒng)損傷、代謝紊亂、環(huán)境因素及治療干預等。 1.基因異常：結節(jié)性硬化由基因突變引起，這會導致細胞生長和分化異常，影響大腦發(fā)育。 2.神經系統(tǒng)損傷：疾病損害神經系統(tǒng)，影響神經信號傳遞，進而影響語言功能。 3.代謝紊亂：可能存在代謝失衡，影響大腦營養(yǎng)供應和功能發(fā)揮。 4.環(huán)境因素：不良環(huán)境刺激可能加重病情。 5.治療干預：早期規(guī)范治療能一定程度改善癥狀，但錯過最佳治療時機則效果不佳。 對于結節(jié)性硬化伴腦白質發(fā)育不良不會說話的孩子，家長應積極帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行綜合治療和康復訓練，同時為孩子創(chuàng)造良好的生活環(huán)境，增強孩子的信心和適應能力。
2024-12-11 22:13
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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血型由多達二十多種的血型系統(tǒng)組成，ABO和Rh血型是與人類輸血關系最為密切的兩個血型系統(tǒng)。如果你是初次懷孕，那么“Rh血型不合”很可能并不會對你和你的寶寶在孕期造成什么危害。如果寶寶的血液滲入到你的血液中（這種情況可能有時在孕期和分娩過程中發(fā)生），你機體的免疫系統(tǒng)會開始產生針對Rh陽性血液的抗體。如果發(fā)生這種情況，你就被“Rh致敏”了，這就是說，當你下次懷孕的時候，如果寶寶是Rh陽性，你體內已經存在的抗體就可能進入到寶寶的體內。導致新生兒溶血?？梢砸?，但風險很大，建議您可以先查一下體內抗體的效價，然后聽從醫(yī)生建議，做好產前檢查，一定要和醫(yī)生配合好。
2015-11-26 11:40
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
