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頭痛、顱骨突出、面部痙攣面癱可能是顱骨纖維異常增生癥的表現(xiàn)，但也可能是其他疾病引起，如顱骨骨瘤、顱骨骨髓炎、顱骨血管瘤、顱骨轉(zhuǎn)移瘤等。 1. 顱骨纖維異常增生癥：是一種病因不明的骨骼發(fā)育異常疾病，多在兒童時(shí)期發(fā)病，進(jìn)展緩慢。主要表現(xiàn)為顱骨局部膨大、變形，可伴有疼痛。 2. 顱骨骨瘤：多為良性腫瘤，生長(zhǎng)緩慢，一般無癥狀，較大時(shí)可引起頭痛和顱骨局部隆起。 3. 顱骨骨髓炎：多由感染引起，常有發(fā)熱、頭痛、局部紅腫熱痛等表現(xiàn)。 4. 顱骨血管瘤：一般無癥狀，較大時(shí)可出現(xiàn)頭痛和顱骨局部隆起。 5. 顱骨轉(zhuǎn)移瘤：多有原發(fā)腫瘤病史，顱骨受累時(shí)可出現(xiàn)疼痛和顱骨破壞。 出現(xiàn)頭痛、顱骨異常突出和面癱的癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)外科就診，進(jìn)行詳細(xì)的檢查，如頭顱 CT、磁共振成像（MRI）等，以明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。

本病有自愈傾向，至青春期以后可停止發(fā)展?？稍囉免}劑及維生素D治療。面部畸形嚴(yán)重的可切除突出部，以達(dá)到整容的目的。一般認(rèn)為，病變引起的視力受損是由于視神經(jīng)孔狹窄壓迫視神經(jīng)造成的。所以，如果骨纖維異常增生綜合征位于眶部，應(yīng)該早期切除，并進(jìn)行視神經(jīng)管減壓，可以有效預(yù)防視力減退，并且手術(shù)造成神經(jīng)系統(tǒng)受損的危險(xiǎn)并不大。

顱骨纖維異常增生癥多見于青少年，也可見于成年人以女性多見。各顱骨均可受累在臨床上病變多侵犯額骨頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數(shù)病人可無任何臨床癥狀，個(gè)別病人可出現(xiàn)輕微的頭痛。最常見的臨床表現(xiàn)為頭面部外形的改變和顱骨局部的非對(duì)稱性突起。隆起骨質(zhì)較軟，呈硬橡皮狀內(nèi)含砂粒樣骨化小島。

混合型為囊腫型和硬化型同時(shí)存在，多見于顱骨穹隆部，范圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發(fā)性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現(xiàn)。有軟骨組織存在時(shí)，呈云絮狀或棉團(tuán)樣陰影。骨組織較多時(shí)可呈磨玻璃狀。