結節(jié)性硬化癥能否治療及相關基因問題
結節(jié)性硬化癥可以治療嗎就是臉上有好多豆豆和青春豆一樣到了好多醫(yī)院都說沒的治是是什么基因出了問題我也不明白想咨詢下可以治療嗎
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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結節(jié)性硬化癥是一種較為復雜的遺傳性疾病，可累及多個器官系統(tǒng)。其治療具有一定挑戰(zhàn)性，但并非完全無法治療。涉及的基因異常主要是 TSC1 和 TSC2 基因的突變。治療方法包括藥物治療、手術治療、對癥治療等。 1. 疾病原理：結節(jié)性硬化癥由于基因突變導致細胞生長和分化失控，形成良性腫瘤樣病變。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見有癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害（如面部皮脂腺瘤）、腎臟病變等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、影像學檢查（如頭顱 CT、MRI）、腦電圖等綜合判斷。 4. 藥物治療：常用藥物有依維莫司、西羅莫司、拉莫三嗪等，有助于控制癥狀。 5. 手術治療：對于腦部、腎臟等部位的較大腫瘤，可能需要手術切除。 6. 對癥治療：針對癲癇發(fā)作，使用抗癲癇藥物；存在智力障礙，進行康復訓練。 結節(jié)性硬化癥雖然治療難度較大，但通過綜合治療和長期管理，可以有效控制病情，提高患者生活質量?；颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療。
2024-12-11 19:19
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你這個病情就是青春期暗瘡！建議你服用清熱暗瘡丸，每次6粒，每天3次！禁止辛辣食物！
2015-12-03 21:03
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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結節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳皮膚上的特征性癥狀是口鼻三角區(qū)對稱蝶性分布皮脂腺瘤呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹目前本病無特異性治療方法皮膚上的表現(xiàn)都是對癥治療可以使用激光打掉或者液氮冷凍治療
2015-12-03 18:46
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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結節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳，皮膚上的特征性癥狀是口鼻三角區(qū)對稱蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹。目前本病無特異性治療方法，皮膚上的表現(xiàn)都是對癥治療，可以使用激光打掉或者液氮冷凍治療。
2015-12-03 16:16
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你這個病情就是青春期暗瘡!指導意見:建議你服用清熱暗瘡丸，每次6粒，每天3次!禁止辛辣食物!祝你健康。
2015-12-03 15:51
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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