5 歲 10 個月女童結(jié)節(jié)性硬化癥如何應(yīng)對?
患者女5歲10個月:1、三歲時發(fā)現(xiàn)鼻兩側(cè)有斑點后越來越多四歲半即2010年8月做核磁共振檢查出腦部有結(jié)節(jié)點2011年8月核磁共振發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)較去年明顯最大的為0.7X0.9平方CM2、做三次腦電圖(分別是2010年8月、2010年11月、2011年8月)均異常有癇樣放電3、患者目前除鼻兩側(cè)有斑點外一切正常(家庭中無病史)曾經(jīng)治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:1、結(jié)節(jié)性硬化癥能否控制在目前的狀況如何治療?2、腦部的結(jié)節(jié)點會增多嗎?現(xiàn)有的結(jié)節(jié)點是否會繼續(xù)增大?到什么程度?能否手術(shù)治療?3、現(xiàn)在的情況要注意些什么您能否給一些治療建議()
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病,可累及多個器官系統(tǒng)。對于該患兒,需要綜合考慮病情、癥狀、檢查結(jié)果等因素來制定治療方案。包括評估結(jié)節(jié)變化、控制癲癇發(fā)作、關(guān)注身體其他癥狀等。 1. 疾病介紹:結(jié)節(jié)性硬化癥是由基因突變引起,導(dǎo)致細胞異常增生形成結(jié)節(jié)??捎绊懫つw、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等。 2. 結(jié)節(jié)變化:腦部結(jié)節(jié)可能會增多或增大,需定期復(fù)查核磁共振監(jiān)測。 3. 癲癇控制:可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等,根據(jù)病情調(diào)整用藥。 4. 其他癥狀:注意有無智力障礙、行為異常、腎臟病變等,及時處理。 5. 手術(shù)評估:若結(jié)節(jié)引起嚴重癥狀且符合手術(shù)指征,可考慮手術(shù),但需謹慎評估風(fēng)險。 6. 日常注意:保證充足睡眠,避免勞累和刺激,均衡飲食,增強免疫力。 總之,對于結(jié)節(jié)性硬化癥患兒,要密切監(jiān)測病情,積極治療,同時注意日常生活護理,以提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 08:49
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:你好小孩的情況可能是由于腦部結(jié)節(jié)性硬化引起的指導(dǎo)意見:目前如果沒有出現(xiàn)癥狀建議你應(yīng)該注意休息及時進行治療控制病情耳朵發(fā)展繼續(xù)觀察
2015-12-03 15:15
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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