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曾有嬰兒型脊肌萎縮患兒，現(xiàn)孕五月，產(chǎn)前診斷能否有結(jié)果？

2024-12-12 13:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肌萎縮綜合征

問(wèn)題：

我有過(guò)一嬰兒型脊肌萎縮,4個(gè)月死亡，現(xiàn)在懷孕5個(gè)月，產(chǎn)前診斷能有結(jié)果嗎

回答2
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

嬰兒型脊肌萎縮是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。對(duì)于有過(guò)此類(lèi)患兒病史的孕婦，在懷孕五個(gè)月時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷是有可能獲得相關(guān)結(jié)果的，但也存在一定的局限性。包括診斷技術(shù)的準(zhǔn)確性、疾病的復(fù)雜性、胎兒發(fā)育階段等因素。 1. 診斷技術(shù)：目前常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)有基因檢測(cè)、超聲檢查等?；驒z測(cè)能直接檢測(cè)相關(guān)基因突變，準(zhǔn)確性較高；超聲可觀(guān)察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 2. 疾病復(fù)雜性：脊肌萎縮的基因突變類(lèi)型多樣，部分罕見(jiàn)突變可能難以檢測(cè)。 3. 胎兒發(fā)育階段：孕五個(gè)月時(shí)胎兒器官發(fā)育尚未完全成熟，可能影響某些診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4. 檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)：產(chǎn)前診斷過(guò)程中，如羊水穿刺等操作可能存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳咨詢(xún)：建議孕婦尋求專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，綜合評(píng)估家族史和檢測(cè)結(jié)果。總之，雖然產(chǎn)前診斷有一定的幫助，但不能完全保證準(zhǔn)確診斷出所有情況。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，做出明智的決策。
2024-12-13 09:11

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回答1
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谷印亮醫(yī)師

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理療科

你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),應(yīng)該檢查染色體看看的.希望對(duì)你有幫助.祝您及家人身體健康.
2015-12-06 15:54

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什么是肌萎縮綜合征? 　　肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮，而是一個(gè)部位、一個(gè)區(qū)域、整個(gè)肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮，這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮，由于大面積的肌力、肌張力降低，可出現(xiàn)與其有關(guān)的并發(fā)癥，故稱(chēng)為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見(jiàn)于心理疾病性運(yùn)動(dòng)障礙，如轉(zhuǎn)換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等，病期較長(zhǎng)，遷延數(shù)月以上，患部肌肉長(zhǎng)期處于廢用狀態(tài)，局部血流也受影響，局部營(yíng)養(yǎng)、代謝降低，最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開(kāi)始時(shí)可能是生理性的，運(yùn)漸發(fā)展為病理性肌萎縮，同時(shí)必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙，且有結(jié)構(gòu)學(xué)改變。查看全文»

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