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遺傳腎上腺大腦營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能。治療和預(yù)防涉及多個(gè)方面，包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練、遺傳咨詢(xún)和定期監(jiān)測(cè)等。 1. 疾病介紹：這是一種由于基因突變導(dǎo)致的疾病，會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)功能減退和神經(jīng)退行性變。 2. 藥物治療：常用藥物有氫化可的松、氟氫可的松用于補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素；還可能使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等。 3. 飲食調(diào)整：保證充足的營(yíng)養(yǎng)攝入，尤其是優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)。限制高鹽、高脂食物。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練等，幫助改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言功能。 5. 遺傳咨詢(xún)：對(duì)有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 6. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢查腎上腺功能、神經(jīng)系統(tǒng)狀況等，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 總之，對(duì)于遺傳腎上腺大腦營(yíng)養(yǎng)不良，需要綜合多種方法進(jìn)行治療和預(yù)防，患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下積極配合治療，以提高生活質(zhì)量。

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種X-連鎖性隱性遺傳性疾病,主要病理改變?yōu)橹袠猩褚韵到y(tǒng)脫髓改京戲和腎上腺皮質(zhì)萎縮,超微病理檢查可以發(fā)現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)針樣色涵體,致病基因定位于XQ28附近,己經(jīng)發(fā)現(xiàn)的AID基因突變達(dá)150多種.目前在治療方面還沒(méi)有太好的方法,主要是對(duì)癥治療,用從人尿中提取芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療,取得了一定的療效.

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1.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良：大多數(shù)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良為X-連鎖隱性遺傳病.其母親作為基因攜帶者(也稱(chēng)女性雜合子),一般無(wú)癥狀,但將疾病傳給男性后代,也就是說(shuō)生女兒就沒(méi)事2.主要病理環(huán)節(jié)是：極長(zhǎng)鏈脂肪酸的沉積（沉積于神經(jīng)系統(tǒng),沉積于腎上腺皮質(zhì)）3.目前主要治療措施如下：(一)腎上腺皮質(zhì)激素替代療法　　人們很早就開(kāi)始采用這種方法來(lái)治療本病,大多數(shù)人認(rèn)為它對(duì)患者腎上腺皮質(zhì)不全的治療有效,但對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)損害的治療無(wú)效,不能改善神經(jīng)癥狀及疾病的預(yù)后,而且腎上腺皮質(zhì)激素治療的副作用很大.(二)飲食途徑　　ALD的發(fā)病環(huán)節(jié)是VLCFA的大量沉積,一般來(lái)說(shuō)體內(nèi)VLCFA的來(lái)源有兩大途徑：①來(lái)源于食物(植物和發(fā)酵食品),②通過(guò)體內(nèi)內(nèi)源性合成VLCFA.因此人們嘗試限制食物中VLCFA的攝入來(lái)治療本病,但由于人體內(nèi)能夠合成VLCFA,故不能降低血中VLCFA的水平和緩解臨床癥狀.此外國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)飲食一種物質(zhì)--油酸,能夠降低血中VLCFA濃度,作用機(jī)制可能是阻斷了VLCFA鏈的延伸,但不能緩解臨床癥狀.同樣國(guó)外采用Lorenzo’s油治療本病,也能很好的降低血中VLCFA的水平,但不能改善臨床癥狀和抑制疾病的進(jìn)展.VanGeel等(1999)發(fā)現(xiàn)采用Lorenzo’s油治療的病人神經(jīng)電生理各種檢查(神經(jīng)傳導(dǎo),SSEP,VEP和BAEP)和腦MRI異常在治療后均無(wú)改善,而且這種物質(zhì)的不良反應(yīng)很大,能夠引起肝臟酶的增高,血小板減少,紅細(xì)胞和白細(xì)胞輕度下降,胃腸道反應(yīng)和牙齦炎等,因此臨床上應(yīng)該慎用.(三)去除體內(nèi)過(guò)多的VLCFA　　血漿交換療法能一過(guò)性去除血液中的VLCFA,但停止交換幾天后VLCFA水平又回到原狀,不能從根本上解決問(wèn)題.骨髓移植能夠使患者體內(nèi)產(chǎn)生一些正常的白細(xì)胞,其中含有氧化VLCFA的酶.文獻(xiàn)報(bào)道,對(duì)ALD早期的病人進(jìn)行骨髓移植有一定的療效,能夠降低血中的VLCFA濃度,改善部分臨床癥狀,但骨髓移植技術(shù)難度大,費(fèi)用高和療效有限等問(wèn)題還有待于進(jìn)一步研究.(四)對(duì)癥治療與護(hù)理　　ALD病人會(huì)有學(xué)習(xí)或工作困難以及神經(jīng)心理障礙,這時(shí),給予心理治療與幫助非常重要.晚期合并嚴(yán)重的肌張力障礙或球麻痹時(shí),鼻飼或胃腸造口術(shù)能改善病人的營(yíng)養(yǎng),國(guó)外報(bào)道鞘內(nèi)注射巴氯芬能夠緩解肢體痙攣,改善生活質(zhì)量,去除疼痛和減少護(hù)理難度.

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