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5 歲患兒因遺傳患腦結(jié)節(jié)性硬化致智力障礙不能說話,如何治療?

結(jié)節(jié)性硬化癥

患兒5歲,4個(gè)月大發(fā)病,現(xiàn)有智力障礙,不能說話,其父患腦結(jié)節(jié)性硬化,屬遺傳,有否治療辦法?

  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病,可導(dǎo)致多系統(tǒng)損害,如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟等。對(duì)于患兒出現(xiàn)的智力障礙和不能說話的癥狀,治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療、飲食調(diào)整和心理支持等。 1. 藥物治療:常用藥物有利多卡因、依維莫司、西羅莫司等,有助于控制癲癇發(fā)作和腫瘤生長。但藥物使用需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力和社交能力。 3. 手術(shù)治療:對(duì)于腦部的結(jié)節(jié)或腫瘤,如果引起嚴(yán)重癥狀且藥物治療無效,可能需要手術(shù)切除。 4. 飲食調(diào)整:保證患兒營養(yǎng)均衡,攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 5. 心理支持:關(guān)注患兒和家屬的心理健康,提供心理輔導(dǎo)和支持。 腦結(jié)節(jié)性硬化的治療是一個(gè)長期的過程,需要綜合多種方法,并根據(jù)患兒的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。家屬應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或兒科就診,積極配合治療,以提高患兒的生活質(zhì)量。

    2025-01-09 17:09
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,如果確定是遺傳因素導(dǎo)致的目前醫(yī)學(xué)上還很難解決.

    2015-12-10 03:42
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    建議速看小兒神經(jīng)內(nèi)科,進(jìn)一步檢查

    2015-12-09 15:34
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

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