小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的發(fā)病原因有哪些？
我同學(xué)的兒子有點(diǎn)癡呆，智力也有所障礙，理解力也不好，記憶力也和別的小朋友不一樣，到醫(yī)院檢查醫(yī)生說是小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征。小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的發(fā)病原因？
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
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小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)細(xì)胞異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)患兒存在家族遺傳病史，通過遺傳導(dǎo)致發(fā)病。 2.基因突變：某些關(guān)鍵基因如 TSC1 和 TSC2 發(fā)生突變，影響細(xì)胞的正常生長(zhǎng)和分化。 3.神經(jīng)細(xì)胞異常：神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育和功能出現(xiàn)異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常運(yùn)作。 4.免疫系統(tǒng)失調(diào)：患兒的免疫系統(tǒng)失衡，可能參與疾病的發(fā)生發(fā)展。 5.環(huán)境因素：例如孕期母體接觸有害物質(zhì)、病毒感染等，可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征是由多種因素共同作用引起的。對(duì)于有家族病史的家庭，應(yīng)做好產(chǎn)前咨詢和基因檢測(cè)。一旦確診，需及時(shí)采取綜合治療措施，以改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 19:13
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
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你說的這個(gè)情況一般也就是針對(duì)，這些病癥所對(duì)癥治療。注意多一些關(guān)愛。確實(shí)也沒有太好的療法。
2015-12-10 09:21
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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