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三周女嬰雙下肢無力不能站立,外顯子 7 純合性缺失咋回事

肌萎縮綜合征

患者性別女:患者年齡3周:主要癥狀雙下肢無力不能站立:發(fā)病時(shí)間1周時(shí):化驗(yàn)檢查結(jié)果:外顯子7純和性缺失

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    三周女嬰出現(xiàn)雙下肢無力不能站立,檢查結(jié)果為外顯子 7 純合性缺失。這可能與遺傳因素、神經(jīng)發(fā)育異常、肌肉疾病、代謝障礙、感染等有關(guān)。 1. 遺傳因素:某些基因突變可能導(dǎo)致神經(jīng)肌肉發(fā)育異常,影響下肢功能。 2. 神經(jīng)發(fā)育異常:神經(jīng)系統(tǒng)在發(fā)育過程中出現(xiàn)問題,影響神經(jīng)信號傳導(dǎo),導(dǎo)致下肢無力。 3. 肌肉疾病:如先天性肌營養(yǎng)不良等,會使肌肉力量減弱。 4. 代謝障礙:體內(nèi)某些物質(zhì)代謝紊亂,無法提供足夠能量支持肌肉活動(dòng)。 5. 感染:病毒或細(xì)菌感染可能損害神經(jīng)系統(tǒng)或肌肉組織。 對于這種情況,需要進(jìn)一步詳細(xì)檢查,明確具體病因,并采取相應(yīng)的治療措施。家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的病情變化,為孩子的康復(fù)提供良好的支持和護(hù)理。

    2025-01-09 18:12
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    這種情況是不好除根的建議你注意用點(diǎn)營養(yǎng)神經(jīng)和肌肉的藥物進(jìn)行治療看看還應(yīng)該注意進(jìn)行針灸和按摩的防止肌肉的萎縮就行了

    2015-12-12 10:31
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    您好,先天性脊肌萎縮癥是一種在嬰幼兒的常見病癥,是一種染色體疾病.表現(xiàn)為廣泛的肌肉萎縮.它可以分為多種類型,每種類型都有自己的特點(diǎn).目前,臨床上主要還是對癥治療,其目的主要是緩解患者的癥狀.目前還沒有特效藥物治愈脊肌的萎縮.建議您可以到大型醫(yī)院或者研究所咨詢能否進(jìn)行基因治療.

    2015-12-12 04:22
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    戴湘庭

    南京市大廠醫(yī)院

    二級

    內(nèi)科

    先天性脊肌萎縮癥目前暫時(shí)沒有有效的治療方法,此病遺傳的可能性比較大.如果患該病的是女性,可以做先天性脊肌萎縮產(chǎn)前檢查法,臨床試驗(yàn)顯示,利用PCR-酶切技術(shù)可以從懷孕17周的婦女血液中獲取胎兒細(xì)胞.對這些細(xì)胞進(jìn)行分析便可確定胎兒是否患有先天性脊萎縮癥,可使醫(yī)生和孕婦及早采取措施,避免產(chǎn)下先天性脊肌萎縮癥嬰兒.一般三甲醫(yī)院都可以檢查.

    2015-12-12 03:05
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌萎縮綜合征?   肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮,而是一個(gè)部位、一個(gè)區(qū)域、整個(gè)肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮,這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮,由于大面積的肌力、肌張力降低,可出現(xiàn)與其有關(guān)的并發(fā)癥,故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運(yùn)動(dòng)障礙,如轉(zhuǎn)換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等,病期較長,遷延數(shù)月以上,患部肌肉長期處于廢用狀態(tài),局部血流也受影響,局部營養(yǎng)、代謝降低,最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時(shí)可能是生理性的,運(yùn)漸發(fā)展為病理性肌萎縮,同時(shí)必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙,且有結(jié)構(gòu)學(xué)改變。 查看全文»

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?癲癇病經(jīng)常抽搐怎么辦啊?現(xiàn)在吃藥一天三次好像沒什么用呢

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