結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀、遺傳及壽命情況如何？
您好！請問；結(jié)節(jié)性硬化癥是不是都會有癲癇、智能減退和特殊面痣這3大病況，比如說只會有面痣而沒有癲癇、智能減退這項．我還想問對寶寶會不會遺傳？并且壽命一般是多大？請專家詳細(xì)解答，謝謝！
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，遺傳方式也有特點，對患者壽命的影響因人而異。包括癲癇發(fā)作、智能減退、特殊面痣等癥狀，以及遺傳規(guī)律和可能的預(yù)后情況。 1. 癥狀表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀并非固定不變，常見的有癲癇發(fā)作，多為癲癇大發(fā)作或局灶性發(fā)作；智能減退，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知障礙等；面部皮脂腺瘤，呈淡紅色或紅褐色的丘疹。此外，還可能有視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤、腎臟血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤等。 2. 遺傳規(guī)律：結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，約三分之一的患者由新的基因突變引起。如果父母一方患病，子女有 50%的概率遺傳。 3. 疾病影響：癲癇發(fā)作若控制不佳，可能影響患者的生活質(zhì)量和認(rèn)知功能。智能減退的程度因個體差異較大。 4. 治療方法：目前主要通過抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作，如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等。對于腎臟或心臟的病變，可能需要手術(shù)治療。 5. 壽命情況：多數(shù)患者經(jīng)過適當(dāng)治療和管理，可擁有接近正常的壽命。但嚴(yán)重的器官損害可能會縮短壽命。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥雖然癥狀多樣且可能影響生活質(zhì)量，但通過早期診斷、規(guī)范治療和長期管理，患者可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。
2025-01-14 22:25
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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