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如何有效預(yù)防小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征?

我一個(gè)同事的孩子才四歲,最近夭折了,孩子在世的時(shí)候就和一般小孩不同,智力比較低下,而且有癲癇癥,時(shí)不時(shí)就會(huì)犯病,聽別的同事說是小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征,我想知道怎樣才能預(yù)防這種病。怎樣預(yù)防小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病,預(yù)防該疾病較為困難,但可從遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、健康生活方式、早期篩查、環(huán)境因素等方面著手。 1.遺傳咨詢:對(duì)于有家族病史的夫婦,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.產(chǎn)前檢查:孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,如超聲檢查、基因檢測(cè)等,以便早期發(fā)現(xiàn)異常。 3.健康生活方式:保持均衡飲食,攝入足夠的營養(yǎng),避免接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 4.早期篩查:孩子出生后,密切觀察其生長發(fā)育情況,若發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)檢查。 5.環(huán)境因素:創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,減少感染、輻射等不良因素的影響。 總之,雖然小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的預(yù)防具有一定難度,但通過上述多種措施的綜合運(yùn)用,能夠在一定程度上降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀,要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,明確診斷,盡早治療。

    2025-01-15 04:33
  • 回答2

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    小兒結(jié)節(jié)硬化癥是一種常染色體顯性遺傳,最根本的是要進(jìn)行避免近親結(jié)婚以及對(duì)于攜帶基因者進(jìn)行檢測(cè),如果懷孕后應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。對(duì)于小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療目前沒有切實(shí)有效的方法,只能是進(jìn)行對(duì)癥處理,所以產(chǎn)前診斷要引起重視。

    2015-12-15 17:20
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征是一種神經(jīng)皮膚綜合征,是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層內(nèi)胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。它是常染色體顯性遺傳,沒有預(yù)防的方法!也沒有特異性治療方式!祝寶寶健康成長。

    2015-12-15 14:15
就醫(yī)問藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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