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先天性肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病，會對身體多系統(tǒng)造成損害。治療方法多樣，預(yù)后與病情發(fā)現(xiàn)早晚和治療依從性有關(guān)?；颊邞?yīng)選擇正規(guī)醫(yī)院診治。下面為您詳細(xì)介紹。 1.疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積，損害肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 2.癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)肝臟腫大、肝功能異常、震顫、肌張力障礙、精神癥狀等。 3.診斷方法：通過血清銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶活性測定、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療方法：包括低銅飲食，使用驅(qū)銅藥物如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈉鈣等。 5.預(yù)后情況：早期診斷并規(guī)范治療，可有效控制病情，改善生活質(zhì)量；若延誤治療，可能導(dǎo)致肝硬化、肝衰竭等嚴(yán)重后果。 6.就診建議：選擇設(shè)有遺傳代謝病?？频拇笮途C合性醫(yī)院或兒童醫(yī)院。 總之，先天性肝豆?fàn)詈俗冃噪m較為復(fù)雜，但只要積極診治，患者仍能有較好的生活。

肝豆?fàn)詈俗冃圆≈饕浅Ｈ旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。西醫(yī)對于銅代謝異常的機(jī)理，迄今尚未完全闡明。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。對于此病現(xiàn)代醫(yī)學(xué)并沒有治愈的報道，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)達(dá)能更好的控制病情建議應(yīng)及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。注意減少食物含銅量（<1mg/d），限制含銅多的飲食，如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼和螺類、蜜糖、動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進(jìn)尿銅排泄。