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新生嬰兒 20 天查出苯丙酮尿癥，相關(guān)疑問多

2025-02-13 10:09 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。。2011年6月10日孩子出生，6月23號(hào)采的腳跟血，7月4號(hào)被醫(yī)院傳達(dá)告知是患有苯丙酮尿癥，告訴7月6號(hào)去復(fù)查，現(xiàn)在這孩子每天的腹瀉，臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛哭鬧，這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢，現(xiàn)在還沒有去醫(yī)院復(fù)查，不知道血苯丙氨酸濃度多少，患兒是男孩！曾經(jīng)治療情況和效果：還沒有治療，我們夫妻雙方家庭沒有苯丙酮尿癥的遺傳史，想得到怎樣的幫助：如果夫妻雙方?jīng)]有遺傳史，是不是復(fù)查的時(shí)候，有沒有可能孩子的苯丙酮尿癥就好了呢~指標(biāo)就正常了呢~如果確診是這種病之后，除了食物治療法還有沒有更好更快的治療方法，治療的時(shí)間大概是多久呢~是不是治療之后也會(huì)和正常的孩子的智商有區(qū)別呢！

回答5
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王慶松醫(yī)師

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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒出生 20 天查出，家長(zhǎng)有諸多疑問，包括癥狀、遺傳、復(fù)查、治療及預(yù)后等。 1. 癥狀：苯丙酮尿癥的典型癥狀主要是智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、尿液鼠尿味等。孩子目前的腹瀉、皮疹等癥狀不一定是苯丙酮尿癥特有。 2. 遺傳：多數(shù)苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳，夫妻雙方家庭無病史，孩子仍可能患病。 3. 復(fù)查：復(fù)查有可能指標(biāo)正常，但概率較低。復(fù)查是為了更準(zhǔn)確診斷。 4. 治療：目前主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，如食用特制奶粉、低苯丙氨酸食物。藥物治療可選用四氫生物蝶呤等，但飲食控制是關(guān)鍵。 5. 預(yù)后：早期治療，智力發(fā)育可接近正常孩子。若治療不及時(shí)，可能會(huì)有智力差異。總之，苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，定期復(fù)查，關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。
2025-02-13 15:07

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回答4
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任立存主治醫(yī)師

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孩子腹瀉，長(zhǎng)小紅疙瘩與苯丙酮尿癥應(yīng)該有關(guān)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。建議去醫(yī)院復(fù)查　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，沒有更好更快的治療方法。開始治療的年齡治療愈小，效果愈好。
2015-12-20 12:16

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申蘭闊醫(yī)師

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新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，如果復(fù)查仍然高，就可以明確診斷，需要及時(shí)治療。臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是癥狀之一，但主要是影響智力發(fā)育。確診以后要進(jìn)行飲食治療，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的發(fā)生。一般至少維持到上小學(xué)時(shí)。也可能需要更長(zhǎng)時(shí)間。治療及時(shí)智力可以不受影響。目前沒有其他治療方法。
2015-12-20 02:20

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谷魁廣醫(yī)師

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病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
2015-12-19 17:59

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李強(qiáng) 醫(yī)師

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你好，你說的臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包這個(gè)不是苯丙酮尿癥癥狀，這個(gè)應(yīng)該是熱起來的。建議你到省級(jí)醫(yī)院復(fù)查，苯丙酮尿癥是國(guó)家免費(fèi)治療的。
2015-12-19 17:07

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