孕婦產(chǎn)檢能否查出成骨不全及需做哪些檢查
孕婦遺傳病檢查成骨不全我是一名成骨不全的患者我太太懷孕了我想請(qǐng)問一下大夫產(chǎn)前檢查能查出來成骨不全的癥狀嗎？能的話，需要做那些檢查？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病，孕婦產(chǎn)前檢查有一定方法能排查胎兒是否有成骨不全，主要包括超聲檢查、基因檢測(cè)等。 1.超聲檢查：通過觀察胎兒的骨骼形態(tài)、結(jié)構(gòu)等，能發(fā)現(xiàn)一些明顯的骨骼異常。 2.基因檢測(cè)：對(duì)胎兒的基因進(jìn)行分析，確定是否存在成骨不全相關(guān)的基因突變。 3.家族史評(píng)估：了解夫妻雙方家族中是否有成骨不全患者，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.羊水穿刺：獲取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和分析，有助于診斷。 5.磁共振成像（MRI）：在某些復(fù)雜情況下，可輔助了解胎兒骨骼狀況。 總之，對(duì)于有成骨不全家族史的孕婦，應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，與醫(yī)生充分溝通，選擇合適的檢查方法，以盡可能早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。
2025-02-17 01:36
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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這屬于罕見遺傳病，主要是小心整個(gè)人生中都不可碰到摔倒，否則很容易骨折。這屬于罕見遺傳病，主要是小心整個(gè)人生中都不可碰到摔倒，否則很容易骨折。
2015-12-21 17:59
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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