7 個(gè)月女嬰患結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇如何應(yīng)對(duì)
求助病情描述（主要癥狀,發(fā)病時(shí)間）:女兒7個(gè)月大,癥狀為:每天3-5次痙攣,每次時(shí)間3-4分鐘左右.兩眼木視,精神狀態(tài)比平常差,表情痛苦.（癥狀沒發(fā)作時(shí)跟正常嬰兒沒有區(qū)別）發(fā)病時(shí)間基本無規(guī)律,癥狀情況已一個(gè)月.醫(yī)院診斷:CT:頭顱平掃為兩側(cè)腦室前角見點(diǎn)狀鈣化,醫(yī)生診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥.（08年5月30）腦電圖:診斷結(jié)果為癇樣放電等.（08年5月28日）醫(yī)生診斷:上海兒童醫(yī)學(xué)中心教授專家診斷為繼發(fā)性癲癇（嬰兒痙攣）,結(jié)節(jié)性硬化病.醫(yī)生再三解釋為先天性遺傳性疾病,抽動(dòng)時(shí)很難控制（意思是基因疾病沒藥可治）并且智力會(huì)很差,發(fā)育落后.化驗(yàn),檢查結(jié)果（檢查時(shí)間,內(nèi)容）:肝功能正常(08年5月30日)
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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7 個(gè)月女嬰被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥伴繼發(fā)性癲癇（嬰兒痙攣），出現(xiàn)每天 3 - 5 次痙攣，兩眼木視等癥狀。發(fā)病已一個(gè)月，需了解病因、癥狀、檢查、治療及預(yù)后等。 1. 疾病原理：結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，由基因突變引起，導(dǎo)致多個(gè)器官系統(tǒng)異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了癲癇發(fā)作，還可能有皮膚損害，如色素脫失斑、面部血管纖維瘤等，以及智力發(fā)育遲緩、腎臟病變等。 3. 檢查方法：頭顱 CT 可發(fā)現(xiàn)腦部鈣化，腦電圖有助于診斷癲癇樣放電。還可能需進(jìn)行基因檢測(cè)、心臟超聲、腎臟超聲等檢查。 4. 治療方法：目前主要是控制癲癇發(fā)作，常用藥物有丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等。同時(shí)，針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的多系統(tǒng)損害進(jìn)行對(duì)癥治療。 5. 預(yù)后情況：部分患兒經(jīng)過積極治療，癲癇癥狀可得到控制，智力和發(fā)育情況有所改善，但也有患兒預(yù)后不佳。 6. 日常護(hù)理：注意患兒的安全，避免發(fā)作時(shí)受傷。保證充足的睡眠和營(yíng)養(yǎng)，定期復(fù)查。 結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇對(duì)患兒的健康影響較大，但通過早期診斷和規(guī)范治療，能在一定程度上改善預(yù)后。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的病情變化。
2025-02-18 03:46
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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嚴(yán)重
2015-12-23 08:52
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好!孩子的病情確實(shí)比較嚴(yán)重.現(xiàn)在是鼻炎鼻竇炎和哮喘都有.
2015-12-23 04:31
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好頭部發(fā)生器質(zhì)性變化,現(xiàn)在只能用藥物控制沒有其他辦法孩子太小中藥和針灸你可以嘗試一下
2015-12-23 01:09
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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