外婆有結(jié)節(jié)性硬化，本人無(wú)癥狀，會(huì)遺傳嗎？
結(jié)節(jié)性硬化的幾大特征都沒(méi)有，但是外婆有，這樣有遺傳的可能嗎沒(méi)治療過(guò)想對(duì)結(jié)節(jié)性硬化更深層的了解
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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結(jié)節(jié)性硬化是一種遺傳性疾病，由基因突變引起，具有遺傳傾向。但并非所有有家族史的人都會(huì)發(fā)病，其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜，涉及多個(gè)基因位點(diǎn)。發(fā)病與否還與環(huán)境等多種因素有關(guān)。 1. 遺傳機(jī)制：結(jié)節(jié)性硬化的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，即患者的子女有 50%的概率遺傳到致病基因。 2. 基因變異：相關(guān)基因包括 TSC1 和 TSC2 等，這些基因的突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。 3. 臨床表現(xiàn)：常見(jiàn)癥狀有皮膚損害（如色素脫失斑、面部血管纖維瘤等）、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（癲癇、智力障礙等）、腎臟病變等。 4. 診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查（如頭顱 CT、MRI 等）、皮膚病理檢查等綜合判斷。 5. 預(yù)防措施：有家族史者應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，日常生活中保持健康生活方式。 雖然外婆患有結(jié)節(jié)性硬化，但本人無(wú)癥狀不代表一定不會(huì)遺傳。建議定期進(jìn)行體檢，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-23 14:33
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回答1
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高潔萱 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
方便門(mén)診
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您好，結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例，其主要癥狀是面部血管纖維瘤、癲癇及智力發(fā)育遲鈍。如果母親沒(méi)有這種癥狀，那么遺傳的可能性很小，在生育過(guò)程中可以通過(guò)胎兒染色體篩選進(jìn)行特定性的生育，以減少并發(fā)幾率。希望對(duì)您有幫助！
2015-12-28 11:02
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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