上一個(gè)孩子是成骨不全病，需做哪些檢查
上1個(gè)孩子是成骨不全病補(bǔ)充問題1：(2011-05-2816:47:03)那要作什么檢查
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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成骨不全病是一種罕見的遺傳性骨疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致。對(duì)于有過成骨不全病患兒的家庭，再次備孕時(shí)需要進(jìn)行一系列檢查，包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化檢查、骨密度測(cè)定、眼科檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)相關(guān)基因，明確是否存在致病基因突變。 2.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，能直觀查看骨骼的形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。 3.生化檢查：包括血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，評(píng)估骨代謝情況。 4.骨密度測(cè)定：了解骨骼的礦物質(zhì)密度，判斷骨強(qiáng)度。 5.眼科檢查：部分患者可能伴有眼部異常，如藍(lán)鞏膜等。 總之，通過以上多種檢查手段，可以更全面地評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)，并為后續(xù)的治療和預(yù)防提供依據(jù)。建議到正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查和咨詢。
2025-02-25 18:09
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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懷孕期間不宜做放射檢查的，還是注意其它的產(chǎn)檢。
2015-12-29 07:26
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好這個(gè)情況孕婦是不宜進(jìn)行放射檢查，是有輻射的
2015-12-28 16:27
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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