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18 歲女,自幼面部長(zhǎng)痘被診結(jié)節(jié)性硬化癥,能根治會(huì)遺傳嗎?去哪治?

你好.我今年18歲,女從?。?6歲吧臉頰,鼻子邊上就出了豆豆,不疼不烊,就臉上有其他智力,身體上都和正常人一樣,學(xué)習(xí)中等.也不算差 醫(yī)生說(shuō)這是結(jié)節(jié)性硬化癥.請(qǐng)問(wèn)可以根本除根嗎?會(huì)遺傳嗎?在哪里治療???謝謝.

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    結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等多個(gè)器官。能否根治、是否遺傳及治療地點(diǎn)取決于多種因素,包括病情嚴(yán)重程度、基因突變類型、醫(yī)療技術(shù)水平等。 1. 疾病原理:結(jié)節(jié)性硬化癥是由基因突變引起,導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常,形成錯(cuò)構(gòu)瘤和良性腫瘤。 2. 遺傳情況:多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為散發(fā)病例?;颊叩淖优?50%的概率遺傳。 3. 根治可能性:目前難以完全根治,但通過(guò)積極治療可控制癥狀,提高生活質(zhì)量。 4. 治療方法:包括藥物治療(如依維莫司、西羅莫司、雷帕霉素等)、手術(shù)治療(針對(duì)腦部、腎臟等部位的腫瘤)、對(duì)癥治療(如控制癲癇發(fā)作)。 5. 治療地點(diǎn):建議前往大型三甲醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或皮膚科就診,如北京、上海等地的知名醫(yī)院。 總之,結(jié)節(jié)性硬化癥雖然治療有一定難度,但早期診斷、規(guī)范治療能有效改善預(yù)后。患者應(yīng)保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療。

    2025-02-25 23:52
  • 回答1

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    結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳疾病,即后代有1/2會(huì)攜帶致病基因。但該病是一種外顯不全的遺傳病,即該基因可以部分表達(dá),如僅出現(xiàn)皮膚改變,而無(wú)癲癇發(fā)作。有的患者可以出現(xiàn)癲癇、皮膚改變、智力低下三聯(lián)癥。有的患者可以無(wú)明確癥狀出現(xiàn)

    2015-12-30 12:00
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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