18 歲女，自幼面部長痘被診結(jié)節(jié)性硬化癥，能根治會遺傳嗎？去哪治？
你好．我今年１８歲，女從?。?６歲吧臉頰，鼻子邊上就出了豆豆，不疼不烊，就臉上有其他智力，身體上都和正常人一樣，學(xué)習(xí)中等．也不算差 醫(yī)生說這是結(jié)節(jié)性硬化癥．請問可以根本除根嗎？會遺傳嗎？在哪里治療??？謝謝．
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等多個器官。能否根治、是否遺傳及治療地點(diǎn)取決于多種因素，包括病情嚴(yán)重程度、基因突變類型、醫(yī)療技術(shù)水平等。 1. 疾病原理：結(jié)節(jié)性硬化癥是由基因突變引起，導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常，形成錯構(gòu)瘤和良性腫瘤。 2. 遺傳情況：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為散發(fā)病例。患者的子女有 50%的概率遺傳。 3. 根治可能性：目前難以完全根治，但通過積極治療可控制癥狀，提高生活質(zhì)量。 4. 治療方法：包括藥物治療（如依維莫司、西羅莫司、雷帕霉素等）、手術(shù)治療（針對腦部、腎臟等部位的腫瘤）、對癥治療（如控制癲癇發(fā)作）。 5. 治療地點(diǎn)：建議前往大型三甲醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或皮膚科就診，如北京、上海等地的知名醫(yī)院。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥雖然治療有一定難度，但早期診斷、規(guī)范治療能有效改善預(yù)后?；颊邞?yīng)保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療。
2025-02-25 23:52
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳疾病，即后代有1/2會攜帶致病基因。但該病是一種外顯不全的遺傳病，即該基因可以部分表達(dá)，如僅出現(xiàn)皮膚改變，而無癲癇發(fā)作。有的患者可以出現(xiàn)癲癇、皮膚改變、智力低下三聯(lián)癥。有的患者可以無明確癥狀出現(xiàn)
2015-12-30 12:00
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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