孩子七歲，一歲時(shí)患苯丙酮尿癥中斷治療，現(xiàn)發(fā)育遲緩咋辦
你好，我的孩子七歲了，一歲時(shí)診斷為苯丙酮尿癥，買奶粉治療一年孩子不愛吃，中斷了治療，現(xiàn)在孩子比同齡的
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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孩子一歲時(shí)診斷為苯丙酮尿癥，中斷治療后出現(xiàn)發(fā)育遲緩，可能是由于苯丙氨酸代謝異常、營養(yǎng)攝入不足、治療中斷影響、缺乏有效監(jiān)測、未進(jìn)行綜合管理等原因?qū)е隆?1. 苯丙氨酸代謝異常：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝，堆積過多會影響神經(jīng)系統(tǒng)和身體發(fā)育。 2. 營養(yǎng)攝入不足：治療中斷后，孩子可能未得到特殊飲食的充分供應(yīng)，導(dǎo)致營養(yǎng)失衡。 3. 治療中斷影響：中斷治療使病情未能得到有效控制，影響正常生長發(fā)育。 4. 缺乏有效監(jiān)測：未定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，無法及時(shí)調(diào)整治療方案。 5. 未進(jìn)行綜合管理：包括心理、教育等方面的綜合管理缺失，也會影響孩子的發(fā)展。 總之，對于苯丙酮尿癥患兒，早期診斷、規(guī)范治療和長期管理至關(guān)重要。家長應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，重新制定治療和管理方案，以改善孩子的發(fā)育狀況。
2025-02-28 03:29
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你的問題比較復(fù)雜，建議最好去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查治療，不要延誤病情。
2016-01-01 07:40
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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