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維生素 B6 依賴綜合征是一種較為罕見的疾病，患兒可能出現(xiàn)多種癥狀，如反復(fù)抽搐、貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腦電圖異常、易激惹等。 1. 反復(fù)抽搐：患兒可能會(huì)頻繁出現(xiàn)肌肉抽搐的情況，這是較為常見的癥狀之一。 2. 貧血：由于維生素 B6 參與造血過程，缺乏可能導(dǎo)致貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育也可能受到影響。 4. 腦電圖異常：大腦電活動(dòng)可能出現(xiàn)異常，通過腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)。 5. 易激惹：孩子情緒不穩(wěn)定，容易哭鬧、煩躁。 6. 皮膚問題：可能出現(xiàn)皮膚粗糙、皮疹等。 總之，維生素 B6 依賴綜合征的癥狀多樣，如果確診，應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療，補(bǔ)充維生素 B6 等，以改善患兒的癥狀和預(yù)后。同時(shí)，家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的情況，定期帶孩子復(fù)查。

你好啊，在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺及位置覺消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。

維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉(zhuǎn)移作用中作為酶系統(tǒng)的輔酶參與體內(nèi)氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。此病患兒對(duì)維生素B6需要量為正常小兒的5～10倍。有時(shí)由于孕母在妊娠反應(yīng)期服用過大劑量維生素B6，以致嬰兒出生后仍需依賴較大量的維生素B6。

對(duì)吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注維生素B6100毫克1次即可控制，以后用食物調(diào)節(jié)即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌注2～10毫克，或口服10～100毫克直至痊愈。對(duì)治療一些疾病所用藥物為維生素B6對(duì)抗劑時(shí)，則需用口服維生素B6約2mg/kg/d。

你好，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺及位置覺消失。