兒童出現(xiàn)早老癥相關(guān)癥狀能否確診及治療？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：歲皮膚衰老，全身長毛，消瘦，身高超過同齡人，飲食量超過同齡兒童，三月齡就去醫(yī)院看初步診斷為“早老癥”這種是早老嗎?能不能治療?癥目前一般情況:可病史:從出身就是沒有皮下脂肪瘦弱，免疫力底低下多病腹?jié)q08年10月1日去昆明兒童醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)肝臟明顯腫大現(xiàn)在腹瀉不止
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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紀立農(nóng) 主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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早老癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀明顯，診斷復(fù)雜，治療困難。包括身體發(fā)育異常、免疫系統(tǒng)問題、器官病變等。目前治療方法有限，但仍需積極應(yīng)對，改善生活質(zhì)量。 1. 疾病介紹：早老癥是一種由基因突變引起的罕見疾病，患者身體衰老速度明顯快于常人，出現(xiàn)皮膚老化、毛發(fā)異常、身體消瘦、器官功能障礙等癥狀。 2. 診斷方法：通常結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族病史、基因檢測等綜合判斷。癥狀如皮膚松弛、骨骼發(fā)育異常等是重要參考。 3. 癥狀表現(xiàn)：除了上述提到的，還可能有心血管問題、關(guān)節(jié)僵硬、視力聽力下降等。 4. 治療困境：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，緩解癥狀，延緩病情進展。 5. 治療措施：包括藥物治療，如使用免疫調(diào)節(jié)劑增強免疫力；營養(yǎng)支持，保證充足營養(yǎng)攝入；康復(fù)治療，改善身體功能；心理支持，幫助患者和家屬應(yīng)對疾病。 早老癥雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上幫助患者改善生活質(zhì)量，減輕痛苦。患者家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，共同應(yīng)對疾病。
2025-03-05 02:57
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