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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉洪江 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
三級甲等
骨三科（脊柱骨科）
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小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，癥狀多樣，主要包括骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育異常、聽力障礙、關(guān)節(jié)松弛等。 1. 骨骼脆弱易骨折：這是最突出的癥狀，輕微碰撞或日?；顒泳涂赡軐?dǎo)致骨折，且骨折次數(shù)頻繁。 2. 藍(lán)鞏膜：患兒的鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色，這是由于鞏膜變薄，使脈絡(luò)膜色素透出所致。 3. 牙齒發(fā)育異常：牙齒萌出延遲，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，容易齲齒。 4. 聽力障礙：耳部骨骼發(fā)育異常可能影響聽力。 5. 關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動度較大，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位。 6. 身材矮?。河捎诠趋腊l(fā)育不良，患兒往往身材較矮小。 小兒成骨不全會給患兒的生活帶來諸多不便和痛苦，家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒骨科就診，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-06 23:07
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
