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小孩患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,想生二胎需做哪些檢查

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

小孩患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,想要下一胎,需要做什么檢查

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉洲 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    小孩患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,若準(zhǔn)備生育二胎,需要進(jìn)行基因檢測、產(chǎn)前診斷、家族病史調(diào)查、夫妻雙方健康檢查、胎兒超聲檢查等。 1.基因檢測:通過基因檢測明確致病基因,為后續(xù)診斷提供依據(jù)。 2.產(chǎn)前診斷:包括絨毛穿刺、羊水穿刺等,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因分析。 3.家族病史調(diào)查:了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 4.夫妻雙方健康檢查:評估夫妻雙方的身體狀況,排除其他潛在疾病。 5.胎兒超聲檢查:觀察胎兒的發(fā)育情況,尤其是肌肉的發(fā)育。 總之,對于有一胎患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的家庭,在準(zhǔn)備生育二胎時,應(yīng)進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢查和評估,以降低二胎患病的風(fēng)險。同時,建議前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu),在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查和咨詢。

    2025-03-09 23:54
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    小孩患肌進(jìn)行營養(yǎng)不良,是一種不明的病理反應(yīng),有可能是遺傳基因突變,這種基因突變幾率很低??勺鲆恍┏R?guī)的血液檢查,基因工程的檢查,當(dāng)然要根據(jù)你的醫(yī)生要求進(jìn)行,有必要的檢查項(xiàng)目。

    2016-01-09 04:34
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產(chǎn)男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21,男性發(fā)病,女性為致病基因攜帶者。

    2016-01-09 01:52
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    可能出現(xiàn)神經(jīng)調(diào)節(jié)的問題,可能是營養(yǎng)不良功能性障礙的問題引起的。一般考慮可以遵醫(yī)囑使用皮質(zhì)類固醇類藥物進(jìn)行修復(fù)調(diào)理,同時使用營養(yǎng)藥物修復(fù)治療,遵醫(yī)囑嚴(yán)格進(jìn)行

    2016-01-09 01:13
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良屬于染色體異常,如果父母雙方染色體均有異常的話,可能會影響下一代,父母可以做基因檢查看看具體情況的。

    2016-01-08 20:05
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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