兩周歲孩子多種異常,腦鈣化會(huì)是結(jié)節(jié)性硬化嗎?
現(xiàn)在兩周歲,不會(huì)說(shuō)話(huà),不會(huì)下蹲,手不抓東西,見(jiàn)了東西總是躲,身上沒(méi)有斑,偶爾有點(diǎn)抽,反應(yīng)慢,一周歲多才會(huì)走五個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)有點(diǎn)呆去年去太原做核磁,說(shuō)腦子有點(diǎn)鈣化請(qǐng)問(wèn)各位名醫(yī)是結(jié)節(jié)性硬化嗎,哪里能治?
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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彭英 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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孩子兩周歲出現(xiàn)不會(huì)說(shuō)話(huà)、不會(huì)下蹲、手不抓東西、見(jiàn)東西躲、反應(yīng)慢、偶爾抽等癥狀,且核磁顯示腦子有點(diǎn)鈣化,是否為結(jié)節(jié)性硬化有待進(jìn)一步檢查確診。結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,可累及多個(gè)系統(tǒng),其診斷需要綜合多種因素,包括臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 疾病介紹:結(jié)節(jié)性硬化是由基因突變導(dǎo)致的,常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害等。 2. 診斷方法:除了核磁,還可能需要腦電圖、基因檢測(cè)等。 3. 治療原則:以控制癥狀、延緩病情進(jìn)展為主。 4. 藥物治療:常用藥物有抗癲癇藥如丙戊酸鈉、卡馬西平、左乙拉西坦等,有助于控制癲癇發(fā)作。 5. 手術(shù)治療:對(duì)于藥物治療無(wú)效的癲癇,或有腦內(nèi)結(jié)節(jié)引起嚴(yán)重癥狀時(shí),可能需要手術(shù)治療。 6. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,有助于提高孩子的生活能力。 孩子的情況需要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評(píng)估和診斷,制定個(gè)性化的治療方案。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生的治療,關(guān)注孩子的病情變化。
2025-03-12 17:00
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,結(jié)節(jié)性硬化的問(wèn)題需要做好營(yíng)養(yǎng)修復(fù)調(diào)理的,需要注意遵醫(yī)囑嚴(yán)格進(jìn)行
2016-01-12 13:46
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例.主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié),皮膚(面部)皮脂腺瘤1.控制癲癇發(fā)作參見(jiàn)癲癇治療對(duì)高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療2.智力障礙者可選用三樂(lè)喜0.1~0.23/d次腦復(fù)康0.4-0.83/d次中藥蒲參益智膠囊2粒3次/d
2016-01-12 07:09
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
理療科
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結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例.主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié),皮膚(面部)皮脂腺瘤.其他臟器腫瘤.結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)該做哪些檢查? 1.頭顱X線(xiàn)片50-70%病人可見(jiàn)到顱內(nèi)鈣化CT掃描可見(jiàn)腦室周?chē)芏仍龈呒岸嗵幧⒃诮Y(jié)節(jié)狀陰影 2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律這要確診后才能治療的,期間多注意飲食,祝好!
2016-01-12 04:58
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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