小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合癥如何治療及應(yīng)對(duì)
我兒子的智力發(fā)展感覺有問題，都十幾歲了，但是感覺還像幾歲的孩子一樣，而且身上還出現(xiàn)了一些丘疹的東西，渾身都是，但是擦了一些皮膚藥沒有效果。小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合癥怎么治療？
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回答2
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彭英 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和內(nèi)臟器官。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等。需要綜合評(píng)估患兒的病情，制定個(gè)性化的治療方案。治療的目的是控制癥狀、減少并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量。 1.藥物治療：常用藥物有西羅莫司、依維莫司等，可抑制腫瘤生長(zhǎng)。拉莫三嗪、奧卡西平等抗癲癇藥物，用于控制癲癇發(fā)作。 2.手術(shù)治療：對(duì)于腦部的結(jié)節(jié)或腫瘤，如果引起嚴(yán)重癥狀，如腦積水、顱內(nèi)高壓等，可能需要手術(shù)切除。 3.皮膚治療：針對(duì)皮膚的丘疹，可采用激光治療、冷凍治療等方法。 4.康復(fù)治療：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，幫助患兒提高生活能力。 5.心理支持：患兒及家屬可能面臨心理壓力，需要心理輔導(dǎo)和支持。 小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員密切配合，定期復(fù)查，根據(jù)病情變化調(diào)整治療方案，以最大程度改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-14 00:36
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化大多呈常染色體顯性遺傳,以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大特征，注意觀察，繼續(xù)服用抗癲癇藥物治療。
2016-01-12 22:54
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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