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4 個月孩子患結(jié)節(jié)性硬化能否治愈

我孩子剛4個月檢查說是結(jié)節(jié)性硬化醫(yī)生說是不好治愈剛得病還沒有治療希望能把我孩子的結(jié)節(jié)性硬化治愈

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    杜寶新 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病一科

    結(jié)節(jié)性硬化是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,主要由基因突變引起。目前雖難以完全治愈,但通過綜合治療可控制病情。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等。治療效果因個體差異而異,早發(fā)現(xiàn)早治療對改善預(yù)后很重要。 1. 疾病原理:結(jié)節(jié)性硬化是由于基因突變導致細胞生長和分化異常,形成良性腫瘤樣結(jié)節(jié),可累及多個器官系統(tǒng)。 2. 癥狀表現(xiàn):常見的有癲癇發(fā)作、皮膚損害(如色素脫失斑、面部血管纖維瘤等)、智力障礙、腎臟病變等。 3. 診斷方法:通過基因檢測、腦電圖、影像學檢查(如頭顱 CT、MRI 等)來明確診斷。 4. 藥物治療:常用藥物有抗癲癇藥(如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉),mTOR 抑制劑(如依維莫司)等。但藥物使用需遵醫(yī)囑。 5. 手術(shù)治療:對于藥物難以控制的癲癇發(fā)作、顱內(nèi)巨大腫瘤等情況,可能需要手術(shù)治療。 6. 康復(fù)治療:包括語言訓練、認知訓練、運動康復(fù)等,有助于提高孩子的生活質(zhì)量。 雖然結(jié)節(jié)性硬化的治療具有一定挑戰(zhàn)性,但家長不要灰心,應(yīng)積極配合醫(yī)生,為孩子提供全面的治療和關(guān)愛,爭取最佳的治療效果。

    2025-03-13 23:30
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    :結(jié)節(jié)性硬化病為免疫系統(tǒng)疾病,治療主要激素治療,年紀較小可能治愈。注意休息,加強護理,行免疫系統(tǒng)檢查以明確診斷,治療主要激素治療,但激素副作用較大,年紀較小可能治愈。

    2016-01-14 06:30
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    結(jié)節(jié)性硬化癥是以驚厥,智力低下,皮脂腺瘤及視網(wǎng)膜瘤為主要特點的神經(jīng)皮膚綜合征.約60%的病兒智力低于正常小兒,智力低下程度可輕可重,隨年齡增長而表現(xiàn)逐漸明顯.病兒還可出現(xiàn)精神改變,如出現(xiàn)無理由的行為,違拗等.本病臨床表現(xiàn)中以驚厥,皮脂腺瘤為突出癥狀.驚厥多在2歲以內(nèi)起病,常為嬰兒痙攣癥發(fā)作,肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作,隨年齡增長發(fā)作形式逐漸轉(zhuǎn)變成局限性發(fā)作或大發(fā)作.有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間,但不久又發(fā)作,抗癲癇藥物較難控制.皮脂腺瘤多在2~6歲病兒出現(xiàn),逐漸增多,青春期明顯.皮脂腺瘤在鼻周圍最多,向四周擴散,呈紅褐色或與皮膚色澤一致,從針尖大小到豌豆大小,不疼.多數(shù)病兒在嬰兒期皮膚還可見到色素脫失斑,呈卵圓形或梭形,多見于腹部,背部及下肢.不少病兒還有視網(wǎng)膜病變,有的病兒可在肝,脾,腎,腦,心或肺部發(fā)現(xiàn)腫瘤.當病兒出現(xiàn)驚厥,皮脂腺瘤,智力低下和內(nèi)臟改變等典型表現(xiàn)時,可診斷為本病.但在嬰兒期僅出現(xiàn)反復(fù)驚厥也應(yīng)懷疑本病,進行CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦室周圍及皮層有密度增高影,此種改變出現(xiàn)較早.本病治療主要是對癥治療,用抗癲癇藥物控制抽搐發(fā)作.對頑固難控制的病兒,如診斷有局限性病灶,可考慮外科手術(shù)切除病

    2016-01-13 20:41
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長:外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見疾病 詳情»

  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:耳顯微外科;鼻內(nèi)窺鏡手術(shù);咽喉、頭頸腫瘤;耳神經(jīng)學。 1、耳 詳情»

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